案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚-最需题库

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1案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。与患儿有关的疾病中，可以排除的是( )
A.体质性青春发育延迟
B.宫内发育迟缓儿
C.生长激素缺乏症
D.唐氏综合征
E.Turner综合征
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2案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。对女性矮小及性发育延迟者需要做的实验室检查，应除外的是( )
A.生长激素激发试验
B.血钙磷测定
C.甲状腺功能检查
D.外周血染色体分析
E.促性腺激素（FSH、LH）及雌激素水平测
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3案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。患者血促性腺激素（FSH、LH）水平明显增高，雌激素水平极低，骨龄落后2年，B超显示子宫幼稚，双侧卵巢未显示，染色体核型为45，XO。根据检查结果考虑的诊断是( )
A.先天性睾丸发育不全综合征
B.特发性矮小症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能减退症
E.下丘脑综合征
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4案例：14岁女孩。因矮小、智能发育落后就诊。查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房未发育，乳头距离增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查不应考虑的诊断是( )
A.先天性甲状腺功能低下
B.染色体畸形
C.矮小症
D.性发育延迟
E.成骨发育不全
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5案例：3岁男孩，体格发育迟缓，智力低下，鼻梁低，眼距增宽，睑裂小，头小而圆，颈短而宽，有通贯手，四肢短，关节可过度弯曲。关于该病的描述不恰当的是( )
A.免疫功能正常
B.约50%伴有先天性心脏病
C.常伴消化道畸形
D.患急性淋巴细胞白血病的几率高于正常人群
E.性发育迟缓
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6案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。为明确患儿的诊断，必须进行的检查是( )
A.血17α-羟孕酮测定
B.血睾酮测定
C.血染色体核型分析
D.甲状腺功能测定
E.血生长激素测定
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7案例：15岁女孩，身材矮小13年，平时体质可，学习成绩欠佳。查体：神志清楚，反应速度较同龄儿偏慢，乳房未发育，外生殖器似幼女，肝脾不大，出生体重3000g。该病最终的治疗目的为( )
A.改善身高，激素替代疗法使成年后获得生育能力
B.进行骨髓干细胞移植治愈该病
C.进行酶替代疗法治愈该病
D.合理补充甲状腺素，保持正常智力
E.改善身高，激素替代疗法，改善性征发育、模拟人工月经周期
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8案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断应进行的检查是( )
A.血甲状腺素测定
B.血生长激素测定
C.染色体检查
D.血苯丙氨酸测定
E.血睾酮测定
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9案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗( )
A.无须治疗
B.甲状腺素
C.雌激素加生长激素
D.雌激素替代
E.甲状腺素及雌激素
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10案例：13岁女孩，身高120cm，就读小学4年级，成绩中下，出生时手足肿胀。查体发现乳房未发育，乳头间距宽，未来初潮，外生殖器呈婴儿型，无性征发育。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为( )
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.为了安慰父母
D.防止遗传至下一代
E.以改善其最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的
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