案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发-最需题库

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1案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是( )
A.酪氨酸缺乏症
B.高苯丙氨酸血症
C.高苯乳酸血症
D.高苯丙酮酸尿
E.枫糖尿病
F.经典型苯丙酮尿症
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2案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括( )
A.头颅CT扫描
B.甲状腺功能测定
C.血苯丙氨酸测定
D.血酪氨酸测定
E.染色体分析
F.心肌酶谱测定
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3案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括( )
A.智能发育落后
B.先天性甲状腺功能减退
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.脑瘫
F.癫痫
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4案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是( )
A.生长激素缺乏症
B.性腺萎缩症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能不全
E.21-三体综合征
F.先天性甲状腺功能减退症
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5案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据初步诊断，关键性的特殊检查包括( )
A.血常规
B.左手及腕骨正位摄片
C.促性腺激素及性激素测定
D.血糖
E.B超性腺
F.甲状腺激素
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6案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常( )
A.肝功能
B.血脂全套
C.空腹血糖
D.血乳酸
E.血丙酮
F.血气分析
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7案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。提示：患儿空腹血糖值为2.3mmol/L，血乳酸、丙酮酸升高，血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是( )
A.脑苷酯沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
F.肾小管酸中毒
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8案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。提示：患儿诊断为糖原累积病I型。该病的诊断依据为( )
A.肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴
B.空腹血糖在注射肾上腺素后升高甚微
C.空腹血糖在注射肾上腺素后升高至正常
D.肝组织活检测定葡萄糖-6-憐酸酶活性降低
E.肝组织活检测定酸性α-1，4-葡萄糖苷酶降低
F.白细胞、肌肉组织测定酸性α-1，4-葡萄糖苷酶降低
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9案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。当前的治疗原则为( )
A.积极治疗感染
B.保持血糖正常
C.抗癫痫药治疗
D.青霉胺治疗
E.纠正代谢性酸中毒
F.酶替代治疗
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