案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。该病基因位点位于(    )

试卷相关题目

• 1案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。本例最可能的诊断是(    )

  A.缺铁性贫血

  B.肝硬化

  C.遗传性球形红细胞增多症

  D.轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

  E.重型β珠蛋白生成障碍性贫血

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• 2案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。该病最行之有效的预防方法是(    )

  A.加强护理，积极预防感染

  B.忌服有氧化作用的药物及食物

  C.脾切除

  D.开展人群普查和遗传咨询，采用基因分析法进行产前诊断

  E.基因活化治疗

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• 3案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。若因条件限制，目前尚无法执行首选方案，则其次应给予患儿的治疗为(    )

  A.定期高量输血+铁螯合剂

  B.定期少量输血

  C.脾切除

  D.基因活化治疗

  E.HLA造血干细胞移植

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• 4案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。首选的治疗方案是(    )

  A.定期高量输血

  B.定期少量输血

  C.脾切除

  D.基因活化治疗

  E.HLA相配的造血干细胞移植

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• 5案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。本例最可能的诊断是(    )

  A.缺铁性贫血

  B.肝硬化

  C.遗传性球形红细胞增多症

  D.轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

  E.重型β珠蛋白生成障碍性贫血

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• 6案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。其父母外表近似正常人，若再生一个小孩，该小孩患重型β珠蛋白生成障碍性贫血的概率是(    )

  A.0.2

  B.0.25

  C.0.5

  D.0.75

  E.1

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• 7案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。其父母若再生一个小孩，该小孩不患重型β珠蛋白生成障碍性贫血概率是(    )

  A.0.2

  B.0.25

  C.0.5

  D.0.75

  E.1

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• 8案例：患儿，男，G1P1，足月顺产，出生体重3200g，Apgar评分10分，出生后10小时发现患儿面部及躯干部黄染，其母Hb49g/L，有输血史。下列入院后应立即进行的检查中，应除外的是(    )

  A.肝功能

  B.血常规及网织红细胞

  C.血培养

  D.母子ABO及Rh血型

  E.Coombs试验

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• 9案例：患儿，男，G1P1，足月顺产，出生体重3200g，Apgar评分10分，出生后10小时发现患儿面部及躯干部黄染，其母Hb49g/L，有输血史。出生后46小时患儿出现烦躁不安，呼吸急促，全身皮肤呈金黄色，双眼凝视，四肢肌张力增强，总胆红素大于36大于μmol/L，应紧急进行的治疗中，应除外的是(    )

  A.光疗

  B.静脉高营养、脂肪乳

  C.换血

  D.静滴白蛋白

  E.纠正酸中毒

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• 10案例：患儿，男，G1P1，足月顺产，出生体重3200g，Apgar评分10分，出生后10小时发现患儿面部及躯干部黄染，其母Hb49g/L，有输血史。该患儿可能出现以下后遗症状，但需除外的是(    )

  A.贫血

  B.听力障碍

  C.手足徐动

  D.眼球运动障碍

  E.智能低下

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