案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史-最需题库

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1案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊（）
A.垂体性侏儒
B.甲状腺功能减退
C.低促性腺激素型性腺功能减退症
D.Turner综合征
E.体质性青春期延迟
F.性早熟
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2案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是（）
A.心、肾超声
B.性激素
C.甲状旁腺激素
D.骨扫描
E.生长激素兴奋试验
F.染色体核型
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3案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（提示患者染色体核型为47，XXY）（）
A.高促性腺激素性腺功能减退症
B.先天性肾上腺皮质增生症
C.Kallmann综合征
D.糖尿病
E.Turner综合征
F.Kelinefelter综合征
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4案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是（提示患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状）（）
A.睾丸超声
B.前列腺超声及特异性抗原测定
C.血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量
D.其他垂体激素测定
E.精液常规
F.心脏MRI
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5案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括（）
A.外周性激素测定
B.垂体MRI
C.促性腺激素测定
D.染色体核型
E.血生化
F.动脉血气分析
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6案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是（）
A.每日睡前皮下注射
B.每日清晨皮下注射
C.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍
D.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍
E.每4~6个月评价身高生长速度
F.每年身高增长小于2cm时可以停用
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7案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。患者入院后应常规进行的检查（）
A.葡萄糖耐量胰岛素释放试验
B.女性激素全套
C.卵巢超声
D.血清皮质醇
E.17-OHP
F.PR
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8案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。此时应考虑的疾病是[提示：性激素全套（滤泡期）：FSH4.4mU/ml（正常值4.0~13.0mU/ml），LH40.8mU/ml（正常值2.4~12.6mU/ml），催乳素176.2μU/ml（正常值102.0~496.0μU/ml），雌二醇787.1pmol/L（正常值46~607pmol/L），孕酮1.6nmol/L（正常值0.6~4.7nmol/L），睾酮2.5nmol/L（正常值0.2~2.9nmol/L），β-HCG0.294mU/ml（正常值小于5mU/ml）。B超：子宫大小正常，右侧卵巢可（）
A.Asheman综合征
B.库欣综合征
C.隐匿性卵巢早衰
D.多囊卵巢综合征
E.垂体性闭经或不孕
F.甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进
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9案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。患者目前可行的治疗措施为（）
A.人工周期或炔雌醇环丙孕酮（达英-35）调整月经周期
B.调整生活方式
C.心理调节
D.腹腔镜手术
E.促性腺激素释放激素激动剂的应用
F.体外受精、胚胎移植
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10案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。为使患者达到排卵及获得正常妊娠，应用氯米芬（克罗米芬）进行促排卵治疗，该药存在的不良反应主要有（）
A.可影响宫颈黏液，精子不宜生存与穿透
B.可影响输卵管蠕动及子宫内膜发育，不利于胚胎着床
C.可引起未破裂卵泡明显黄素化
D.有导致卵巢过度刺激综合征的可能性
E.恶心和呕吐
F.头痛和视觉症状
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