案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育-最需题库

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1案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。最可能的诊断为
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.X-连锁慢性肉芽肿病
C.X-连锁严重型联合免疫缺陷病
D.X-连锁高IgM综合征
E.白细胞黏附分子缺陷
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2案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。确诊该病的基因突变位点是
A.CYBB
B.CYBA
C.Btk
D.CD40
E.CD40L
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3案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。该病例家族史的特点是
A.其父系中男性可能有类似发病者
B.其父系中女性可能有类似发病者
C.其母系中男性可能有类似发病者
D.其母系中女性可能有类似发病者
E.其家族中可能有类似发病者，无性别差异
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4案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。首先考虑的诊断是
A.胸腺发育不全
B.X-连锁无丙种球蛋白血症
C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.联合免疫缺陷病
E.慢性肉芽肿病
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5案例：6个月男婴，近3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，5天前服用髓灰质炎减毒活疫苗后，引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。查体：发育、营养差，肛周有皮疹，浅淋巴结未及，口腔黏膜被覆白斑，心、肺无特殊，肝、脾不大。两下肢松软，针刺足底无收缩反应。X线片未见胸腺影。关于此病的治疗，不正确的是
A.IVIG定期输注
B.无须积极处理，受损的T细胞功能可自然恢复
C.不宜输血或新鲜的血制品
D.不做扁桃腺和淋巴结切除术
E.患儿若有一定的抗体合成能力，可接种死疫苗
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6案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。预防卡氏肺囊虫肺炎，可长期使用
A.长效青霉素
B.甲硝唑
C.复方磺胺甲基异噁唑
D.左旋咪唑
E.甲苯达唑
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7案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。根据患者的临床表现，考虑患儿发生反复感染最可能的原因是
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.体液免疫缺陷
D.吞噬细胞缺陷
E.补体系统缺陷
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8案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。检查发现患儿IgM、IgG、IgA明显下降，外周血B细胞缺如，首先考虑的诊断是
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.慢性肉芽肿病
C.严重联合免疫缺陷病
D.常见变异型免疫缺陷病
E.DiGeorge综合征
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9案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该患儿最有可能突变的基因是
A.WASP基因
B.BTK基因
C.多基因异常
D.CD18基因
E.CD40配体基因
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10案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该疾病的遗传方式是
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
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