案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育-最需题库

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1案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。流式细胞仪发现外周血单个核细胞表面标记缺乏的分子是
A.CD3
B.CD4
C.CD8
D.CD40
E.CD40L
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2案例：8个月男婴，生后5个月开始反复呼吸道感染，患肺炎2次。查体：发育较差，气促，唇周发绀，口腔黏膜鹅口疮，双肺满布细湿啰音。肝肋下3cm，脾肋下lcm。血清IgG 2.3g/L，IgM 6.8g/L，IgA 0.05g/L。最可能的诊断为
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.X-连锁慢性肉芽肿病
C.X-连锁严重型联合免疫缺陷病
D.X-连锁高IgM综合征
E.白细胞黏附分子缺陷
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3案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。确诊该病的基因突变位点是
A.CYBB
B.CYBA
C.Btk
D.CD40
E.CD40L
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4案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。该病例家族史的特点是
A.其父系中男性可能有类似发病者
B.其父系中女性可能有类似发病者
C.其母系中男性可能有类似发病者
D.其母系中女性可能有类似发病者
E.其家族中可能有类似发病者，无性别差异
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5案例：10个月男婴，反复呼吸道感染4个月，肺炎住院治疗两次。一周前发热，咳嗽，精神萎靡，食欲缺乏。查体：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体肿大，浅表淋巴结未触及。胸部X线示双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC 15×109/L，中性粒细胞79%，淋巴细胞21%；NBT阳性细胞89%；血清IgG小于200mg/L，IgM小于100mg/L，IgA 50mg/L。首先考虑的诊断是
A.胸腺发育不全
B.X-连锁无丙种球蛋白血症
C.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.联合免疫缺陷病
E.慢性肉芽肿病
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6案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。根据患者的临床表现，考虑患儿发生反复感染最可能的原因是
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.体液免疫缺陷
D.吞噬细胞缺陷
E.补体系统缺陷
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7案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。检查发现患儿IgM、IgG、IgA明显下降，外周血B细胞缺如，首先考虑的诊断是
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.慢性肉芽肿病
C.严重联合免疫缺陷病
D.常见变异型免疫缺陷病
E.DiGeorge综合征
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8案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该患儿最有可能突变的基因是
A.WASP基因
B.BTK基因
C.多基因异常
D.CD18基因
E.CD40配体基因
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9案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该疾病的遗传方式是
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
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10案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。最可能的诊断为
A.Bruton病
B.过敏性紫癜
C.血小板减少性紫瘢
D.Wiskott-Aldrich综合征
E.DiGeorge综合征
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