头大，四肢短小，躯干较长，骨龄正常，智能正常。应诊断为

试卷相关题目

• 1智能落后，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 2智能落后，发育迟缓，有特殊面容及皮纹特点。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 3骨龄落后，有特殊面容，身高低于正常，有黏液水肿。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 4囟门迟闭，出牙延迟，身高低于正常，智力发育正常。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 51岁男孩，智能落后，表情呆滞，睑裂小，鼻梁低平，舌粗厚，常伸出口外，皮肤粗粮， 四肢粗短，腱反射减弱。应诊断为

  A.21-三体综合征

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.软骨发育不良

  F.苯丙酮尿症

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• 6呆小病的表现是

  A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

  B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿

  C.头大，四肢短小，智力正常

  D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

  E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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• 7佝偻病的表现是

  A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常

  B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿

  C.头大，四肢短小，智力正常

  D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点

  E.智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

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• 8新生儿诊断呆小病的X线检査应选择的部位是

  A.腕部

  B.踝部

  C.膝部

  D.髋部

  E.肘部

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• 910个月婴儿诊断呆小病X线检查应选择的部位是

  A.腕部

  B.踝部

  C.膝部

  D.髋部

  E.肘部

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• 1023天男婴，娩出经过顺利，母乳喂养。出生后10天精神萎靡，呕吐，体重减轻，查体:反应差，失水征，皮肤色素沉着，外生殖器似尿道下裂。颊黏膜刮片X小体阳性。其原因为

  A.20、22碳链裂解酶缺乏

  B.17α-羟化酶缺乏症

  C.21-羟化酶缺乏(失盐型）

  D.21-羟化酶缺乏(单纯型）

  E.11β-羟化酶缺乏

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