案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。为诊断需做的实验室检查为

试卷相关题目

• 1案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

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• 2案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。如经激发试验检查发现，峰值LH=15，LH/FSH=2，最合适的治疗药物为

  A.甲状腺素片

  B.炔雌醇

  C.生长激素

  D.促性腺激素释放激素类似物

  E.抗早熟中药

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• 3案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。以下哪项检查最有助于诊断

  A.染色体检查

  B.骨龄摄片

  C.胰高血糖素刺激试验

  D.血清GH刺激试验

  E.LHRH刺激试验

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• 4案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。考虑下列何种疾病的可能最大

  A.单纯乳房早发育

  B.单纯性阴毛早现

  C.肾上腺皮质增生症

  D.McCune-Albright综合征

  E.中枢性性早熟

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• 5案例：7岁6个月女孩，因乳房增大，身高增长加速6个月来院就诊，查体：身高132cm，乳房B2期，阴毛P1期，皮肤无牛奶咖啡斑。手腕骨X线片示骨龄9岁。无外源性激素服用史。头颅MRI无异常发现，治疗上最好选择的是

  A.中药大补阴丸

  B.随访观察，无须治疗

  C.注射GnRH 2.5μg/kg，每月一次

  D.注射GnRH 100μg/kg，每月一次

  E.芳香化酶抑制剂抑制雌激素生成

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• 6案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。该患儿的治疗方案应为

  A.护肝治疗

  B.抗感染

  C.低苯丙氨酸饮食治疗

  D.甲状腺制剂替代治疗

  E.加强训练，无须用药

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• 7案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是

  A.佝偻病

  B.唐氏综合征

  C.先天性巨结肠

  D.先天性甲状腺功能减退症

  E.黏多糖病

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• 8案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行哪项检查以明确诊断

  A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定

  B.染色体检查

  C.腹部B超

  D.血T3、T4、TSH

  E.骨骼X线

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• 9案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿治疗的首选药物为

  A.维生素D

  B.钙剂

  C.甲状腺素

  D.特殊饮食疗法

  E.胃肠动力药

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• 10案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。最有助于诊断的检查是

  A.染色体检查

  B.查血钙、磷、碱性磷酸酶

  C.测甲状腺功能

  D.腕部X线

  E.测血苯丙氨酸含量

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