案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行哪项检查以明确诊断

试卷相关题目

• 1案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是

  A.佝偻病

  B.唐氏综合征

  C.先天性巨结肠

  D.先天性甲状腺功能减退症

  E.黏多糖病

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• 2案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。该患儿的治疗方案应为

  A.护肝治疗

  B.抗感染

  C.低苯丙氨酸饮食治疗

  D.甲状腺制剂替代治疗

  E.加强训练，无须用药

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• 3案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。为诊断需做的实验室检查为

  A.染色体检查

  B.血、尿氨基酸检查

  C.尿黏多糖检查

  D.血清T3、T4、TSH检查

  E.脑电图检查

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• 4案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为

  A.先天性甲状腺功能减退症

  B.唐氏综合征

  C.黏多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

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• 5案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。如经激发试验检查发现，峰值LH=15，LH/FSH=2，最合适的治疗药物为

  A.甲状腺素片

  B.炔雌醇

  C.生长激素

  D.促性腺激素释放激素类似物

  E.抗早熟中药

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• 6案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿治疗的首选药物为

  A.维生素D

  B.钙剂

  C.甲状腺素

  D.特殊饮食疗法

  E.胃肠动力药

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• 7案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。最有助于诊断的检查是

  A.染色体检查

  B.查血钙、磷、碱性磷酸酶

  C.测甲状腺功能

  D.腕部X线

  E.测血苯丙氨酸含量

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• 8案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。最有助于改善症状的治疗是

  A.给予补充维生素D

  B.给予生长激素

  C.给予低苯丙氨酸饮食

  D.给予甲状腺素片

  E.给予碘剂

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• 9案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。其发病后临床症状的轻重取决于

  A.年龄大小

  B.母亲孕期服碘的多少

  C.流行病的影响

  D.甲状腺组织的多少及功能

  E.男女性别的差异

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• 10案例：20天患儿，系第一胎第一产，为过期产，出生体重4300g，出生后即有腹胀、便秘，常处于睡眠状态，喂养困难，声音嘶哑，末梢循环差，其黄疸时间达3周，化验检查血象正常，血培养阴性，血TSH 2.9mU/L，T490nmol/L。最可能的诊断是

  A.新生儿败血症

  B.巨结肠

  C.先天性甲状腺功能减退症

  D.黏多糖病

  E.骨软骨发育不良

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