A.胎儿B超
B.母亲全面体检
C.母亲外周血染色体
D.父亲外周血染色体
E.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体
A.近亲婚配发病率高
B.父母为健康携带者
C.患儿为纯合子,同胞中25%发病
D.男女发病机会不等
E.致病基因在常染色体上,为一对隐性基因
开始考试点击查看答案A.线粒体病
B.染色体病
C.基因组印记
D.多基因遗传病
E.单基因遗传病
开始考试点击查看答案A.44,XX
B.46,XX
C.46,XY
D.23,XX
E.45,XO
开始考试点击查看答案A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.13-三体综合征
D.9-三体综合征
E.8-三体综合征
开始考试点击查看答案A.21-三体畸变
B.G/D易位
C.G/G易位
D.嵌合体
E.18-三体畸变
开始考试点击查看答案A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),一14,一21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),一21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),一22,+t(21q22q)
开始考试点击查看答案A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~1/800
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