儿科学_遗传性疾病

试卷预览

• 1具有母系遗传特征的一类遗传性疾病是

  A.线粒体病

  B.染色体病

  C.基因组印记

  D.多基因遗传病

  E.单基因遗传病

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• 2不符合常染色体隐性遗传方式的是

  A.近亲婚配发病率高

  B.父母为健康携带者

  C.患儿为纯合子，同胞中25%发病

  D.男女发病机会不等

  E.致病基因在常染色体上，为一对隐性基因

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• 335岁以上的妇女因其子代唐氏综合征的发生率高，怀孕时应检查的是

  A.胎儿B超

  B.母亲全面体检

  C.母亲外周血染色体

  D.父亲外周血染色体

  E.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体

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• 4正常女染色体核型为

  A.44，XX

  B.46，XX

  C.46，XY

  D.23，XX

  E.45，XO

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• 5小儿染色体病中最常见的是

  A.21-三体综合征

  B.18-三体综合征

  C.13-三体综合征

  D.9-三体综合征

  E.8-三体综合征

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• 621-三体综合征最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.G/D易位

  C.G/G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 721-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为

  A.47，XY（或XX），+21

  B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C.45，XX（或XY），一14，一21，+t（14q21q）

  D.46，XX（或XY），一21，+t（21q21q）

  E.46，XX（或XY），一22，+t（21q22q）

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• 8关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～1/800

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• 9关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 1021-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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