21-三体综合征患儿的确诊依据是

试卷相关题目

• 121-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是

  A.通贯手

  B.atd角正常

  C.第3、4指桡箕增多

  D.脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E.第5指有两条指褶纹

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• 2关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是

  A.智力低下

  B.体格发育正常

  C.特殊面容

  D.喂养困难

  E.抵抗力低下

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• 3关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A.本征不属于常染色体畸变

  B.小儿染色体病中最常见的一种

  C.母亲年龄越大本病的发病率越高

  D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E.活婴中发生率约1/600～1/800

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• 421-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为

  A.47，XY（或XX），+21

  B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C.45，XX（或XY），一14，一21，+t（14q21q）

  D.46，XX（或XY），一21，+t（21q21q）

  E.46，XX（或XY），一22，+t（21q22q）

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• 521-三体综合征最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.G/D易位

  C.G/G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 6先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是

  A.46，XX

  B.46，XY

  C.46，YY

  D.47，XX，+21

  E.45，XO

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• 7患儿10岁，系先天性睾丸不全综合征，除以下哪项外均可为其染色体核型表现

  A.46，XY

  B.47，XXY

  C.48，XXXY

  D.49，XXXXY

  E.46，XY/47，XXY

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• 8诊断苯丙酮尿症的重要依据是

  A.尿和汗液有鼠尿味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.血中苯丙氨酸明显升高

  D.顽固性惊厥

  E.DNA分析

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• 9苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的

  A.新生儿PKU筛查

  B.父母血中苯丙氨酸浓度

  C.尿三氯化铁试验

  D.血苯丙氨酸测定

  E.血酪氨酸浓度测定

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• 10苯丙酮尿症属于

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.X-连锁显性遗传

  E.X-连锁隐性遗传

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