案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此患儿的诊断可能性最大的是

试卷相关题目

• 1案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予的治疗是

  A.甲状腺激素治疗

  B.生长激素治疗

  C.低苯丙氨酸饮食

  D.对症治疗

  E.无须治疗

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• 2案例：1岁患儿，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。下列检查中能确诊的是

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血桨游离氨基酸分析

  D.甲状腺功能测定

  E.染色体检查

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• 3案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。该患者血苯丙氨酸600μmol/L，尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤百分比极低，血DHPR活性正常，最合理的治疗方法是

  A.四氢生物蝶呤、3，4-二羟苯丙氨酸及5-羟色氨酸联合治疗

  B.丙戊酸钠

  C.低或无苯丙氨酸饮食

  D.左旋多巴

  E.口服四氢生物蝶呤

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• 4案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查

  A.血苯丙氨酸、酪氨酸浓度测定

  B.血二氢蝶啶还原酶（DHPR）活性测定

  C.四氢生物蝶呤负荷试验

  D.脑电图

  E.尿蝶呤谱分析

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• 5案例：3岁男孩。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，有鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是

  A.癫痫

  B.唐氏综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.组氨酸血症

  E.呆小症

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• 6案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。此病典型病例主要是由于肝内缺乏哪种酶

  A.酪氨酸酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.羟基丙酮酸氧化酶

  D.尿黑酸酶

  E.谷氨酸脱羧酶

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• 7案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。若该病例为典型患儿，其遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X-连锁显性遗传

  D.X-连锁隐性遗传

  E.X-连锁不完全显性遗传

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• 8案例：10个月患儿，出生4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。查体：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但需除外的是

  A.癫痫发作控制

  B.生长发育改善

  C.脑损害恢复

  D.皮肤毛发色泽恢复

  E.脑电图癫痫样放电消失

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• 9案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断是

  A.肝糖原累积症

  B.病毒性肝炎

  C.溶血性贫血

  D.肝豆状核变性

  E.尼曼匹克病

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• 10案例：11岁男孩，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。进一步明确的检查是

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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