案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿-最需题库

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1案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是
A.眼睛
B.有无颈蹼、发际
C.身高
D.腹部
E.乳房Tanner分期
F.外生殖器
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2案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。其遗传方式是
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X-连锁显性遗传
D.X-连锁隐性遗传
E.染色体畸变
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3案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。确诊的首选检查是
A.肝脏活检
B.测定血糖
C.测定血酪氨酸
D.测定血苯丙氨酸浓度
E.染色体检查
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4案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能低下
B.苯丙酮尿症
C.癫痫
D.糖原累积病
E.婴儿痉挛症
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5案例：4岁男孩，体格发育迟缓，自幼多次凌晨发生惊厥，易鼻出血，查体：娃娃脸，肌张力低下，肝大明显，达肋下7cm，质中，空腹血糖2.2mmol/L，肾上腺素、胰高糖素试验血糖无明显上升。该疾病控制血糖于正常范围的合理方法是
A.静脉输注葡萄糖
B.使用升血糖药物
C.升血糖药物+静脉输注葡萄糖
D.用生玉米淀粉喂食，4～6小时喂1.75～2.0g/(kg•次）
E.给予肾上腺素
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6案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据初步诊断，关键性的特殊检查包括
A.血常规
B.左手及腕骨正位摄片
C.促性腺激素及性激素测定
D.血糖
E.B超性腺
F.甲状腺激素
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7案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是
A.生长激素缺乏症
B.性腺萎缩症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能不全
E.21-三体综合征
F.先天性甲状腺功能减退症
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8案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括
A.智能发育落后
B.先天性甲状腺功能减退
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.脑瘫
F.癫痫
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9案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括
A.头颅CT扫描
B.甲状腺功能测定
C.血苯丙氨酸测定
D.血酪氨酸测定
E.染色体分析
F.心肌酶谱测定
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10案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是
A.酪氨酸缺乏症
B.高苯丙氨酸血症
C.高苯乳酸血症
D.高苯丙酮酸尿
E.枫糖尿病
F.经典型苯丙酮尿症
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