A.肝功能
B.血脂全套
C.空腹血糖
D.血乳酸
E.血丙酮
F.血气分析
A.氨基酸定量分析
B.高苯丙氨酸血症
C.尿蝶呤谱分析
D.四氢生物蝶呤负荷试验
E.苯丙氨酸羟化酶基因分析
F.二氢蝶啶还原酶活性测定
开始考试点击查看答案A.酪氨酸缺乏症
B.高苯丙氨酸血症
C.高苯乳酸血症
D.高苯丙酮酸尿
E.枫糖尿病
F.经典型苯丙酮尿症
开始考试点击查看答案A.头颅CT扫描
B.甲状腺功能测定
C.血苯丙氨酸测定
D.血酪氨酸测定
E.染色体分析
F.心肌酶谱测定
开始考试点击查看答案A.智能发育落后
B.先天性甲状腺功能减退
C.苯丙酮尿症
D.21-三体综合征
E.脑瘫
F.癫痫
开始考试点击查看答案A.生长激素缺乏症
B.性腺萎缩症
C.先天性卵巢发育不全综合征
D.垂体功能不全
E.21-三体综合征
F.先天性甲状腺功能减退症
开始考试点击查看答案A.脑苷酯沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
F.肾小管酸中毒
开始考试点击查看答案A.肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴
B.空腹血糖在注射肾上腺素后升高甚微
C.空腹血糖在注射肾上腺素后升高至正常
D.肝组织活检测定葡萄糖-6-憐酸酶活性降低
E.肝组织活检测定酸性α-1,4-葡萄糖苷酶降低
F.白细胞、肌肉组织测定酸性α-1,4-葡萄糖苷酶降低
开始考试点击查看答案A.积极治疗感染
B.保持血糖正常
C.抗癫痫药治疗
D.青霉胺治疗
E.纠正代谢性酸中毒
F.酶替代治疗
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