不是常染色体隐性遗传的疾病是

试卷相关题目

• 1先天愚型染色体绝大部分是

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 221-三体综合征最常见的伴发畸形是

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指（趾）畸形

  E.唇腭裂

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• 3下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主

  A.糖原累积症Ⅰ型

  B.糖原累积症Ⅲ型

  C.糖原累积症Ⅳ型

  D.糖原累积症Ⅴ型

  E.糖原累积症Ⅵ型

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• 4男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XYY

  D.47，XXX

  E.46，XY/47，XXY

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• 5肝豆状核变性早期损害的器官是

  A.肝脏

  B.神经系统

  C.眼

  D.肾脏

  E.骨骼系统

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• 6黏多糖病缺陷的酶位于

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.高尔基体

  E.内质网

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• 7肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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• 8人体内铜代谢的主要器官是

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 9肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 10肝豆状核变性的脑部病变主要在

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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