儿科遗传性疾病一般分类为

试卷相关题目

• 121-三体综合征，不可能的核型是

  A.46，XX(或XY)

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 2下列不符合苯丙酮尿症的是

  A.尿有鼠尿味

  B.出生即有症状

  C.皮肤、毛发色泽变浅

  D.症状于1岁时明显

  E.智力发育落后

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• 3可有出牙迟缓的疾病，除了

  A.严重的营养不良

  B.佝偻病

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.21三体综合征

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• 4患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

  A.0.01

  B.0.04

  C.0.1

  D.0.2

  E.1

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• 52岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

  C.46，XX

  D.46，XX，-14，+t(14q21q)

  E.46，XX，-21，+t(14q21q)

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• 6少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现

  A.缺铁性贫血

  B.感染性贫血

  C.溶血性贫血

  D.再生障碍性贫血

  E.自身免疫性贫血

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• 7下列哪个病不属于单基因病

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征(先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

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• 8黏多糖病的分型依据是

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

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• 9苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

  A.磷酸化酶缺乏

  B.酪氨酸

  C.体内铜蓝蛋白缺乏

  D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

  E.磷酸化酶激酶缺乏

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• 10Klinefelter综合征最常见的核型是

  A.47，XXY

  B.47，XYY

  C.46，XX/47，XY

  D.46，XY/47XYY

  E.46，XY/47XXY

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