Klinefelter综合征最常见的核型是

试卷相关题目

• 1苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

  A.磷酸化酶缺乏

  B.酪氨酸

  C.体内铜蓝蛋白缺乏

  D.苯丙氨酸轻化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

  E.磷酸化酶激酶缺乏

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• 2黏多糖病的分型依据是

  A.酶缺陷

  B.临床表现

  C.基因型

  D.基因型+临床表现

  E.酶缺陷+临床表现

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• 3下列哪个病不属于单基因病

  A.血友病甲

  B.红绿色盲

  C.唐氏综合征(先天愚型）

  D.肾性尿崩症

  E.苯丙酮尿症

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• 4少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现

  A.缺铁性贫血

  B.感染性贫血

  C.溶血性贫血

  D.再生障碍性贫血

  E.自身免疫性贫血

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• 5儿科遗传性疾病一般分类为

  A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病

  B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病

  C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病

  D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病

  E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

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• 6儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 7产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法

  A.超声波检査

  B.X线检査

  C.抽取羊水进行染色体检査

  D.母血甲胎蛋白测定

  E.抽取羊水进行DNA检査

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• 8典型苯丙酮尿征的发病机制是

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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• 9苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

  A.生物蝶呤缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.继发性甲状腺素不足

  E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

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• 10新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是

  A.尿三氧化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2，4-二硝基苯肼试验

  D.血浆游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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