先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于

试卷相关题目

• 1治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  A.11～12岁

  B.确诊后即用

  C.出生后尽早

  D.达成年期

  E.任何年龄均可

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• 2新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 3治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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• 48个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

  A.近3~4个月发现呆滞，智力落后

  B.可有抽搐发作，肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糙，四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

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• 532岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A.夫妇双方应进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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• 6先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A.单用生长激素

  B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 7苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 81岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+)，该患儿的治疗为

  A.补充蛋白质

  B.补充维生素

  C.无特殊治疗

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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• 9男孩，先天愚型，染色体核型为:46XY，-14+t(14q21q)，经检査其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

  A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

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• 10患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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