先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

试卷相关题目

• 1先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雌激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期即开始治疗

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• 2治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  A.11～12岁

  B.确诊后即用

  C.出生后尽早

  D.达成年期

  E.任何年龄均可

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• 3新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 4治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

  A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入

  B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入

  C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸

  D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入

  E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg

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• 58个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

  A.近3~4个月发现呆滞，智力落后

  B.可有抽搐发作，肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糙，四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

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• 6苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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• 71岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+)，该患儿的治疗为

  A.补充蛋白质

  B.补充维生素

  C.无特殊治疗

  D.低苯丙氨酸饮食

  E.补充多种氨基酸

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• 8男孩，先天愚型，染色体核型为:46XY，-14+t(14q21q)，经检査其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为

  A.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  B.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  C.45XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

  D.45XX-14+t(14q21q)，复发危险率为30%～40%

  E.46XX-14-21+t(14q21q)，复发危险率为10%～15%

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• 9患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显增高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为下列哪项疾病

  A.生长激素缺乏症

  B.Turner综合征

  C.先天性甲状腺功能低下

  D.青春期发育延迟

  E.特发性矮小

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• 10患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，査体:肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示:肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检査确诊

  A.脑电图

  B.肝脏B超

  C.头颅MRI

  D.肌电图

  E.血清铜蓝蛋白

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