案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2-最需题库

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1案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
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2案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。引起该病的病原菌最可能是
A.大肠埃希菌
B.肺炎链球菌
C.病毒
D.结核杆菌
E.溶血性链球菌
F.流感嗜血杆菌
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3案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。经抗感染治疗10天，发热不退，惊厥频繁。CT检査见脑室扩大，脑室穿刺检査，白细胞数25×106/L，糖1.5mmol/L，氯化物112mmol/L，蛋白0.52g/L，其可能的并发症是
A.硬脑膜下积液
B.脑积水
C.脑室管膜炎
D.脑脓肿
E.癫痫
F.电解质紊乱
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4案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。有助于确诊的检查是
A.脑电图
B.做胸部X线检查
C.头颅CT扫描
D.做病毒血清学检査
E.脑脊液涂片和培养找病原菌
F.血培养
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5案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。最可能的诊断是
A.流行性乙型脑炎
B.化脓性脑膜炎
C.金黄色葡萄球菌脑膜炎
D.结核性脑膜炎
E.隐球菌脑膜炎
F.脑脓肿
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6案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
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7案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
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8案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿可能的诊断是
A.急性小脑共济失调
B.脑干脑炎
C.脊髓炎
D.吉兰-巴雷综合征
E.后烦凹肿瘤
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9案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检査最可能出现的阳性体征是
A.踝阵挛阳性
B.腹壁反射消失
C.下肢痛觉消失
D.脑膜刺激征阳性
E.跟膝胫试验阳性
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10案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿最有可能的检査结果是
A.脑脊液常规白细胞显著增高，蛋白显著增高
B.脑脊液细胞及蛋白轻度增高，糖降低
C.脑电图额区见尖/尖-慢波持续性发放
D.头颅MRI提示小脑轻微脑水肿
E.头颅MRI有占位性病变
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