案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊-最需题库

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1案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病
A.溶酶体病
B.过氧化物体病
C.线粒体病
D.髓鞘蛋白编码基因缺陷
E.氨基酸、有机酸病
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2案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传
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3案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检査对确立诊断最有意义
A.血糖5.4mmol/L
B.血清钠128mmol/L
C.脑电图为广泛θ波
D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E.白细胞ASA活性增高
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4案例：患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难，1年来出现惊厥，不伴发热。査体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称。四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是
A.肾上腺脑白质营养不良
B.异染性脑白质营养不良
C.苯丙酮尿症
D.神经皮肤综合征
E.Canavan病
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5案例：女孩，10个月。吃奶后频繁呕吐，眼神呆滞，意识模糊，前囟隆起。脑脊液检査白细胞数900×106/L，糖2.0mmol/L，氯化物109mmol/L，蛋白0.72g/L。引起该病的病原菌最可能是
A.大肠埃希菌
B.肺炎链球菌
C.病毒
D.结核杆菌
E.溶血性链球菌
F.流感嗜血杆菌
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6案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿进一步体格检査最可能出现的阳性体征是
A.踝阵挛阳性
B.腹壁反射消失
C.下肢痛觉消失
D.脑膜刺激征阳性
E.跟膝胫试验阳性
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7案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿最有可能的检査结果是
A.脑脊液常规白细胞显著增高，蛋白显著增高
B.脑脊液细胞及蛋白轻度增高，糖降低
C.脑电图额区见尖/尖-慢波持续性发放
D.头颅MRI提示小脑轻微脑水肿
E.头颅MRI有占位性病变
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8案例：患儿男，7岁。病前2周有水痘病史，因双手震颤、步态不稳3天就诊。査体：神志清楚，眼球震颤，无面瘫，吞咽反射正常，四肢肌张力稍低。腱反射正常，肌力正常，指鼻试验阳性，闭目难立征阳性，病理征阴性。该患儿应该采取的治疗措施是
A.应早期抗病毒治疗
B.可给予激素治疗
C.血浆置换
D.宜早期进行功能锻炼
E.呼吸机辅助治疗
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9案例：患儿女，9岁，1周前腹泻。3天后四肢乏力，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检査：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，病理征阴性。该患者最可能的诊断是
A.急性脑干脑炎
B.急性脊髓灰质炎
C.全身型重症肌无力
D.吉兰-巴雷综合征
E.急性播散性脑脊髓炎
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10案例：患儿女，9岁，1周前腹泻。3天后四肢乏力，说话口齿不清，逐渐加重而不能行走入院。检査：双眼睑闭合不全，不能皱额，鼓腮，四肢弛缓性瘫痪，肌力2级，病理征阴性。目前该患儿最应该进行的首要检査是
A.脑脊液
B.脊髓MRI
C.脑电图
D.头颅MRI
E.肌电图与神经传导速度
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