临床执业助理医师_综合练习140

试卷预览

• 41不属于21-三体综合征常见体征的是

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 42不符合21-三体综合征特点的是

  A.免疫功能低下

  B.白血病的发生率较低

  C.性发育延迟

  D.智能低下

  E.喂养困难

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• 4321-三体综合征。不可能的核型是

  A.46，XX(或XY)，+21

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q，21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 44先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 45先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 46地方性甲状腺功能减低症的病因为

  A.甲状腺发育异常

  B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

  C.孕妇饮食中缺碘

  D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

  E.甲状腺素合成缺陷

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• 47苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

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• 48苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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• 49苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是

  A.出生后一经确诊立即开始饮食控制

  B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

  C.需定期观察血清苯丙氨酸水平

  D.饮食控制至少维持到青春期后

  E.饮食疗法开始得越早，预后愈好

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• 50典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.四氢生物蝶呤合成酶

  C.酪氨酸羟化酶

  D.苯丙氨酸-4-羟化酶

  E.GTP环化水合酶

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