医学遗传学_表观遗传学

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• 1IGF2基因和H19基因呈簇分布，共用一个富含CpG岛的差异甲基化区域（DMR），三者的排列次序是：5＇-IGF2-DMR-H19-3＇。H19和IGF2的表达要竞争位于H19 3＇下游的一个

  A.启动子

  B.增强子

  C.转座子

  D.终止子

  E.沉默子

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• 2在哺乳动物和脊椎动物中，DNA甲基化多发生在CpG二核苷酸中胞嘧啶5-位碳上，该作用是由以下哪项催化完成的

  A.DNMTs

  B.HDACs

  C.HATs

  D.HMTs

  E.TAQs

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• 3到目前为止，在组蛋白的尾端发现60余种不同的氨基酸残基，这些氨基末端是染色质发生修饰的常见靶点。这些末端修饰作用包括

  A.乙酰化作用

  B.甲基化作用

  C.SUMO化作用

  D.磷酸化作用

  E.以上均是

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• 4绝大多数组蛋白的共价修饰作用都是可逆的。LSD1是第一个被发现的组蛋白去甲基化酶，它可以去掉H3K4和下列哪项的甲基化

  A.H3K9

  B.H3K27

  C.H4K20

  D.H4K9

  E.H4K36

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• 5非编码RNA（non-protein-coding RNA，ncRNA）是

  A.转录于DNA，且翻译为蛋白质

  B.转录于DNA，但不翻译为蛋白质

  C.无转录产物

  D.既不转录，也不翻译为蛋白质

  E.部分转录，并翻译为蛋白质

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• 6染色质结构的改变能够通过靶向特异性染色质因子的去定位而影响DNA活动。由于重排位于异染色质邻近部位的基因可能会在一系列细胞中表达沉默，导致由于位置效应而引起的基因表达的

  A.基因突变

  B.基因花瓣模式表达

  C.遗传印记

  D.基因扩增

  E.基因重组

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• 7在雌性哺乳动物中，X染色体失活的选择和起始发生在胚胎发育的早期，这个过程被以下哪项所控制

  A.PcG

  B.DMR

  C.HAT

  D.Xic

  E.HDACs

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• 8近20年研究提出的下列哪项被认为是满足Knudson假说的第三条途径

  A.表观遗传学沉默

  B.染色体重组

  C.基因突变

  D.遗传变异

  E.基因缺失

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• 9Angelman综合征是由于15q11的下列哪项缺失或下调，从而出现了异常的智力低下表现型

  A.母源印记基因

  B.父源印记基因

  C.父母源印记基因

  D.基因突变

  E.基因调控

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• 10Prader-Willi综合征表现为肥胖、手脚短小、性腺发育不良、智力低下。这是由于15q11的下列哪项缺失或下凋，从而出现了异常的表现型

  A.母源印记基因

  B.父源印记基因

  C.父母源印记基因

  D.基因突变

  E.基因调控

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