医学遗传学_单基因疾病的遗传

试卷预览

• 1系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称

  A.受累者

  B.携带者

  C.患者

  D.先证者

  E.以上都不对

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• 2一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是

  A.1/2

  B.1/4

  C.1/8

  D.1/16

  E.以上都不对

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• 3一个男性将X染色体上的某一突变基因传给他孙女的概率是

  A.1/2

  B.1/4

  C.1/8

  D.1/16

  E.以上都不对

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• 4一个男性将X染色体上的某一突变基因传给他外孙女的概率是

  A.1/2

  B.1/4

  C.1/8

  D.1/16

  E.以上都不对

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• 5一个PKU患者（AR）与一表现型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次生育的患病风险是

  B.0.125

  C.0.25

  D.0.5

  E.0.75

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• 6在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是

  A.XAXA

  B.XAXa

  C.XaXa

  D.XAY

  E.XaY

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• 7一对表现型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，他们生育表型正常孩子的概率是

  B.0.125

  C.0.25

  D.0.5

  E.0.75

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• 8一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率是

  B.0.125

  C.0.25

  D.0.5

  E.0.75

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• 9一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为

  A.基因多效性

  B.不规则显性

  C.遗传异质性

  D.动态突变

  E.遗传印记

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• 10一对表现型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是

  B.0.125

  C.0.25

  D.0.5

  E.0.75

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