医学遗传学_线粒体遗传病

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• 1狭义的线粒体病是

  A.线粒体功能异常所致的疾病

  B.mtDNA突变所致的疾病

  C.线粒体结构异常所致的疾病

  D.线粒体数量异常所致的疾病

  E.mtDNA数量变化所致的疾病

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• 2点突变若发生于mtDNArRNA基因上，可导致

  A.呼吸链中多种酶缺陷

  B.电子传递链中某种酶缺陷

  C.线粒体蛋白输入缺陷

  D.底物转运蛋白缺陷

  E.导肽受体缺陷

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• 3常见的mtDNA的大片段重组是

  A.插入

  B.重复

  C.易位

  D.缺失

  E.倒位

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• 4mtDNA大片段的缺失往往涉及

  A.多个ATPase8基因

  B.多个ND基因

  C.多个tRNA基因

  D.多个rRNA基因

  E.多个多种基因

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• 5Leber遗传性视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是

  A.G14459A

  B.G3460A

  C.T14484C

  D.G11778A

  E.G15257A

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• 6与增龄有关的mtDNA突变类型主要是

  A.点突变

  B.缺失

  C.重复

  D.nDNA突变

  E.基因组间交流缺陷

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• 7线粒体脑肌病的特征是

  A.肌纤维中呼吸链酶活性正常

  B.肌纤维中呼吸链酶活性缺陷

  C.中枢神经系统呼吸链酶活性缺陷

  D.呼吸链酶活性正常的神经细胞与酶活性缺失的神经细胞混合

  E.呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合

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• 8mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是

  A.β细胞不能感受血糖值

  B.糖原异生降低

  C.脂肪细胞增殖分化失控

  D.β细胞稳定性增高

  E.细胞中8-OH-dG含量增多

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• 9mtDNA突变类型包括

  A.缺失

  B.点突变

  C.mtDNA数量减少

  D.插入

  E.重复

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• 10与线粒体功能障碍有关的疾病是

  A.肿瘤

  B.帕金森病

  C.2型糖尿病

  D.白化病

  E.苯丙酮尿症

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