医学遗传学_遗传病的预防

试卷预览

• 11遗传咨询应遵循的伦理原则包括

  A.尊重自主权

  B.尊重知情同意权

  C.尊重隐私权

  D.尊重个人

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• 12目前已具备对下列哪些疾病进行产前诊断的方法

  A.染色体三体综合征

  B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病

  C.精神分裂症

  D.神经管缺陷

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• 13产前诊断必须按照一定的标准进行，包括

  A.疾病有明确的定义和诊断标准

  B.疾病向下一代传播的风险高

  C.目前已有的产前诊断方法准确可靠

  D.疾病缺陷严重，难以治疗

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• 14B超可诊断下列哪些疾病

  A.神经管缺陷

  B.先天性巨结肠

  C.PKU

  D.DMD

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• 15下列哪些产前诊断方法属于创伤性方法

  A.羊膜穿刺术

  B.孕妇外周血分离胎儿细胞

  C.绒毛取样

  D.超声检查

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• 16我国目前列入新生儿筛查的疾病有

  A.血友病

  B.苯丙酮尿症

  C.G-6-PD缺乏症

  D.先天性甲状腺功能低下

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• 17目前我国产前筛查主要针对哪些疾病

  A.唐氏综合征

  B.SARS

  C.神经管畸形

  D.PKU

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• 18羊水或绒毛取样后通过下列哪些方法进行诊断

  A.生化检测

  B.系谱分析

  C.DNA分析

  D.核型分析

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• 19进行携带者筛查时需注意

  A.在特定群体中，所筛查疾病的发病率较高

  B.必须得到拟进行筛查人群的接受和自愿参与

  C.能对确定为携带者的群体进行遗传咨询

  D.所筛査疾病可以进行产前诊断

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• 20下列哪些疾病应该进行遗传登记

  A.家族性结肠息肉症

  B.染色体平衡易位携带者

  C.视网膜色素变性

  D.脆性X智力低下综合征

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