医学遗传学_遗传病的诊断

试卷预览

• 1家系调查的最主要目的是

  A.了解发病人数

  B.了解疾病的遗传方式

  C.了解医治效果

  D.收集病例

  E.便于与患者联系

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• 2不能进行染色体检查的材料有

  A.外周血

  B.排泄物

  C.绒毛膜

  D.肿瘤

  E.皮肤

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• 3生化检查主要是指针对下列哪项的检查

  A.病原体

  B.DNA

  C.RNA

  D.微量元素

  E.蛋白质和酶

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• 4携带者检出的最佳方法是

  A.基因检查

  B.生化检查

  C.体征检查

  D.影像检查

  E.家系调查

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• 5羊膜穿刺的最佳时间在孕期多少周

  A.2

  B.4

  C.10

  D.16

  E.30

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• 6绒毛取样法的缺点是

  A.取材困难

  B.需孕期时间长

  C.流产风险高

  D.绒毛不能培养

  E.周期长

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• 7基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于

  A.费用低

  B.周期短

  C.取材方便

  D.针对基因结构

  E.针对病变细胞

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• 8可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是

  A.基因片段缺失

  B.基因片段插入

  C.基因结构变化未知

  D.表达异常

  E.点突变

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• 9核酸杂交的基本原理是

  A.变性与复性

  B.DNA复制

  C.转录

  D.翻译

  E.RNA剪切

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• 10PCR特异性主要取决于

  A.循环次数

  B.模板量

  C.DNA聚合酶活性

  D.引物的特异性

  E.操作技术

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