案例：女性，50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20小时在无明显诱因下突然出现晕厥，伴肢体抽搐，持续时间约10分钟自行缓解，清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次，性质同前，发作间歇清醒，有家族史。入院查体：T：36.4℃，P：78次/分，R：22次/分，BP：130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。导致此病发生的基因是[提示：患者心电图示：①窦性心律；②长QT间期（0.48～0.64秒）；③U波明显（V2～V6导联U波振幅达0.2～0.9mV)。心脏彩色超声+心功能、颈动脉彩色超声检查均无特殊。诊断：长QT间期综合征]

试卷相关题目

• 1案例：女性，50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20小时在无明显诱因下突然出现晕厥，伴肢体抽搐，持续时间约10分钟自行缓解，清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次，性质同前，发作间歇清醒，有家族史。入院查体：T：36.4℃，P：78次/分，R：22次/分，BP：130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。为明确诊断应紧急检查的项目包括

  A.血常规

  B.血生化

  C.心电图

  D.颅脑CT

  E.超声心动图

  F.颈动脉彩超

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• 2案例：男性，52岁，因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年，Hoher监测示窦性心律，房性期前收缩，部分成对短阵房性心动过速，多源性室性期前收缩，部分成对为三联律，短阵室性心动过速，ST-T段变化；心电图，异常Q波、左心室肥厚、ST-T段变化。Doppler超声心动图示前室间隔增厚18mm，二尖瓣环钙化，升主动脉增宽，轻度主动脉瓣反流，左心室舒张功能降低。家族有类似病例。此病的主要致病基因是

  A.β-MHC基因

  B.KVLQT-1基因

  C.SCN5A基因

  D.ApoCⅡ基因

  E.ApoE基因

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• 3案例：男性，52岁，因活动后心悸、气急10余年入院。阵发性心房颤动史2年，Hoher监测示窦性心律，房性期前收缩，部分成对短阵房性心动过速，多源性室性期前收缩，部分成对为三联律，短阵室性心动过速，ST-T段变化；心电图，异常Q波、左心室肥厚、ST-T段变化。Doppler超声心动图示前室间隔增厚18mm，二尖瓣环钙化，升主动脉增宽，轻度主动脉瓣反流，左心室舒张功能降低。家族有类似病例。最可能的诊断是

  A.家族性扩张型心肌病

  B.家族性肥厚型心肌病

  C.长QT间期综合征

  D.冠心病

  E.家族性高胆固醇血症

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• 4关于重组DNA技术的叙述，正确的是

  A.质粒、噬菌体可作为载体

  B.限制性内切酶是主要工具酶之一

  C.重组DNA由载体DNA和目标DNA组成

  D.重组DNA分子经转化或传染可进入宿主细胞

  E.进入细胞内的重组DNA均可表达目标蛋白

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• 5RNA干扰机制的步骤

  A.dsRNA的形成

  B.siRNA的形成

  C.DNA逆转录为RNA

  D.RNAi的形成

  E.DNA的复性

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• 6案例：女性，50岁。因反复晕厥、抽搐入院。入院前20小时在无明显诱因下突然出现晕厥，伴肢体抽搐，持续时间约10分钟自行缓解，清醒后感心悸、乏力。此后又发作1次，性质同前，发作间歇清醒，有家族史。入院查体：T：36.4℃，P：78次/分，R：22次/分，BP：130/90mmHg(1mmHg=0.133kPa)。其他无明显阳性体征。要实施基因治疗应具备的条件是(提示：对长QT间期综合征的基因治疗在探索阶段)

  A.选择、分离出治疗疾病的特异性基因

  B.选择、获得足够数量携带目的基因的载体和（或）细胞

  C.通过有效的基因转移途径将目的基因高效转染靶细胞，导入患者个体中

  D.目的基因在体内能产生足够量的产物，稳定表达，治疗疾病

  E.安全、不产生不良反应

  F.细胞易于从体内取出，在体外能够用常规细胞培养法大量增殖

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