临床笔试考试儿科高频考点（八）

 标准型：47，XX(或XY)，+21.易位型：D/G易位：46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)。平衡易位染色体携带者：45，XY(或XX)，-14，-21，+t(14q21q)。G/G易位：46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)或46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)。

嵌合体型。

苯丙酮尿症PKU：常隐遗传，经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏)，非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表：智能发育落后(神经系统最突出)，癫痫小发作，头发黄皮肤白(黑色素合成不足)，鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。