2019年湖南临床执业医师儿科练习题：遗传性疾病

　　21-三体综合征

　　先天愚型

　　Down综合征

　　属常染色体畸变，母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。

　　临床表现

　　>>智能低下。

　　>>生长发育迟缓：小指内弯。

　　>>特殊面容：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜;鼻根低平;舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多。

　　>>皮肤纹理特征：皮肤细腻，可有通贯手，手掌三叉点移向掌心。

　　>>伴发畸形：约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

　　患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A.苯丙酮尿症

　　B.21-三体综合征

　　C.高精氨酸血症

　　D.组氨酸血症

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　『正确答案』A

　　『答案解析』智能落后，尿有鼠臭味，有惊厥，结合三氯化铁试验阳性，诊断考虑为苯丙酮尿症。

　　3岁男孩，智能低下，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，肌张力低下，右侧通贯手，最可能的诊断是

　　A.唐氏综合征(21-三体综合征)

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.佝偻病

　　E.苯丙酮尿症

　　『正确答案』A

　　『答案解析』患儿智能低下，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细腻，通贯手，以上这些表现均支持唐氏综合征的诊断。

　　患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A.头颅CT

　　B.脑电图

　　C.染色体核型分析

　　D.尿三氯化铁试验

　　E.血液T3、T4测定

　　『正确答案』D

　　『答案解析』患儿2岁，尿有臭味，智力发育落后，皮肤白皙等表现，考虑诊断苯丙酮尿症，对诊断有帮助的检查此题选尿三氯化铁试验。