【例题】小儿生命中，死亡率高的时期是
A.新生儿期
B.婴儿期
C.幼儿期
D.学龄前期
E.学龄期
『正确答案』A
【例题】足月女婴，母乳喂养，吸吮好，哺后安睡，生后4天体重下降7%，查体反应好，面色红润，心肺(-)，此婴可能的原因是
A.进乳量多，进水少
B.进水多，进乳量少
C.败血症
D.呆小症
E.生理性体重下降
『正确答案』E
『答案解析』由于哺乳量的不足、不显性失水、排尿及排出胎便，出生后3～4日内有生理性体重下降，约下降原有体重的3%～9%，至7～10日体重逐渐恢复至出生时的体重。
【例题】在正常情况下6岁小儿，手腕部骨化中心的数目应约为
A.5
B.6
C.7
D.8
E.4
『正确答案』C
『答案解析』小儿的骨化中心10岁时出全，共10个，故1～9岁腕部骨化中心的数目大约为其岁数加1。
【例题】小儿生长发育的—般规律，不正确的是
A.由下到上
B.由近到远
C.由粗到细
D.由低级到高级
E.由简单到复杂
『正确答案』A
『答案解析』生长发育是形态的增长和功能成熟的过程，是量和质的发展，两者相互联系。一般遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级，由简单到复杂的规律。
【例题】3个月小儿身高、头围、体重约是
A.55cm，38cm，5kg
B.60cm，40cm，6kg
C.65cm，42cm，5kg
D.70cm，44cm，7kg
E.75cm，46cm，4kg
『正确答案』B
『答案解析』
【例题】男婴，3个半月。3周前曾患肺炎，现要进行计划免疫接种程序，此时应接种
A.百白破混合制剂第一针
B.麻疹疫苗第一针
C.乙肝疫苗第一针
D.脊髓灰质炎糖丸第一次
E.百白破混合制剂第二针
『正确答案』A
『答案解析』该婴儿现在3半月，3周前患肺炎，说明3个月大时，本应接种百白破第一针，脊髓灰质炎第二针，这两针没有接种，此时患儿身体恢复后，应该接种这两针，根据本选项，最佳答案是A。
【例题】母乳喂养的优点应除外
A.三大物质比例适宜
B.含很多的抗感染物质
C.钙-磷的含量很高
D.白蛋白含量高
E.容易消化吸收
『正确答案』C
『答案解析』钙磷比例适宜(2：1)，易于吸收。
【例题】3个月婴儿，体重5kg，需人工喂养，每日喂8%糖牛奶量应为
A.300ml
B.400ml
C.500ml
D.650ml
E.700ml
『正确答案』C
『答案解析』日常热量100kcal/kg*d，100ml的8%糖牛奶提供100kcal。
【例题】6岁男孩，自幼营养欠佳，较瘦小，可见方颅、肋膈沟和“O”形腿，查：血钙稍低，血磷降低，X线示干骺端钙化带呈毛刷样，考虑其确切的诊断是
A.营养不良
B.维生素D缺乏性佝偻病
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.抗维生素D佝偻病
E.软骨营养不良
『正确答案』B
『答案解析』下肢畸形见于1岁左右站立行走后小儿，由于骨质软化和肌肉关节松弛，在立、走的重力影响下可出现“O”形腿或“X”形腿。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变;骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端距离加大;骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。为维生素D缺乏性佝偻病的激期表现。
【例题】冬季出生一男婴，足月顺产，现已4个月，体重5.8kg，母乳喂养，未添加辅食，近日来，婴儿多烦躁，易激惹，夜惊，多汗，血钙、血磷、碱性磷酸酶正常，最可能的诊断是
A.惊吓 B.营养不良
C.佝偻病活动期 D.佝偻病早期
E.先天性佝偻病
『正确答案』D
『答案解析』
分期 初期(早期) 活动期(激期)
症状
体征 非特异性的神经兴奋性增高症状：激惹、烦躁、夜惊、多汗、枕秃 骨骼改变(三顾茅庐、四面八方)
3～6个月：颅骨软化
7月～8个月：方颅
枕秃(+)、无骨骼改变 胸廓：肋骨串珠、肋膈沟、鸡胸、漏斗胸(1岁)
四肢：手镯、脚镯(6个月以上)，X、O形腿(1岁)
血生化 25-(OH)D3下降、血钙正常或稍低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或增高 血钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积低于30;碱性磷酸酶增高
X线 正常或钙化带稍模糊 骨骺端钙化带消失，严重时呈杯口、毛刷状
【例题】(1～3题共用题干)男孩，2岁。1岁时患麻疹后食欲差，常有腹泻，身高83cm，体重7600g，面色苍白，皮肤干燥，腹部皮下脂肪0.3cm，心音低钝，脉搏缓慢。
1.其主要诊断应是
A.营养性贫血
B.婴幼儿腹泻
C.先天性甲状腺功能减低
D.蛋白质-热能营养不良
E.心功能不全
『正确答案』D
『答案解析』蛋白质-热能营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于<3岁婴幼儿。该患儿食欲差，麻疹后的恢复期营养素需要量相对增多，消化吸收不好符合该病病因诊断，临床上2岁小儿体重应为12kg，身高87cm，可见该小儿体重下降，身高低于正常，又根据皮下脂肪减少，皮肤干燥、苍白等综合判断该小儿可能患营养不良。
2.假设该患儿出现哭而少泪，眼球结膜有毕脱斑，则并发有
A.维生素A缺乏
B.维生素B2缺乏
C.维生素C缺乏
D.维生素D缺乏
E.维生素E缺乏
『正确答案』A
『答案解析』营养不良常见者为维生素A、D缺乏，也有维生素B、C的缺乏。营养不良时，维生素D缺乏的症状不明显，而在恢复期生长速度加快时则症状比较突出。
3.假设此患儿清晨突然面色苍白、体温不升、呼吸暂停、神志不清。最可能的原因是
A.低钙血症引起的喉痉挛
B.低钾血症引起的呼吸肌麻痹
C.自发性低血糖
D.急性心力衰竭
E.脱水引起休克
『正确答案』C
『答案解析』该病还易出现自发性低血糖，表现为面色苍白、神志不清、体温不升、呼吸暂停，根据患儿出现的临床表现推测可能病因为营养不良的并发症自发性低血糖。
【例题】新生儿窒息复苏时最根本的措施是
A.尽量吸尽呼吸道黏液
B.触觉刺激
C.复苏器加压给氧
D.胸外按压心脏
E.喉镜下经口气管插管
『正确答案』A
『答案解析』复苏的ABCDE方案是指通畅呼吸道、建立呼吸、恢复循环、辅助用药、评价和监护。重点是通畅呼吸。
【例题】早产儿因肺泡表面物质缺乏，易患的疾病是
A.新生儿肺炎
B.晚期代谢性酸中毒
C.湿肺
D.新生儿窒息
E.肺透明膜病
『正确答案』E
『答案解析』肺透明膜病又名新生儿呼吸窘迫综合征，系指生后不久由于进行性肺不张而出现的进行性呼吸困难、青紫、呼气性呻吟、吸气性三凹及呼吸衰竭;病理上以终末细支气管至肺泡壁上附有嗜伊红性透明膜为特征。一般见于早产儿，主要因表面活性物质不足而导致肺不张，故又称“表面活性物质缺乏综合征”它是引起早产儿早期呼吸困难及死亡的最常见原因。
【例题】ABO血型不合的新生儿溶血症，需要换血时最适合的血液为
A.O型全血
B.0型血细胞和AB型血浆
C.0型血浆和AB型血细胞
D.与新生儿相同的AB0血型
E.与新生儿相同的血细胞，与母亲血型相同的血浆
『正确答案』B
『答案解析』新生儿溶血的换血疗法。血源：Rh溶血病应选用Rh系统与母亲同型、ABO系统与患儿同型的血液，紧急或找不到血源时也可选用O型血;母O型、子A或B型的ABO溶血病，最好用AB型血浆和O型血红细胞的混合血，也可用抗A或抗B效价不高的O型血或患儿同型血;有明显贫血和心力衰竭者，可用血浆减半的浓缩血。
【例题】(1～2题共用题干)新生儿，出生后1分钟，呼吸慢，不规则，心率为98次/分，四肢活动好，弹足底时哭声响亮，躯干红，四肢紫绀。
1.该新生儿最可能的诊断是
A.无窒息 B.轻度窒息
C.中度窒息 D.重度窒息
E.极重度窒息
『正确答案』B
『答案解析』Apgar评分的结果：8～10 分 无窒息; 4～7分轻度窒息;0～3分 重度窒息
体征 出生后一分钟内
0分 1分 2分
心跳(次/分) 0 <100 ≥100
呼吸 无 呼吸浅表，哭声弱 呼吸佳，哭声响
肌张力 松驰 四肢屈曲 四肢活动好
弹足底或导管插鼻反应 无反应 有些动作 反应好
皮肤颜色 紫或白 躯干红，四肢紫 全身红
2.经清理气道，保暖，擦干全身，摆好体位，患儿有自主呼吸，肤色红润。在继续观察中再次出现心率<100次/分。此时正确的处理措施是
A.面罩加压给氧 B.气管插管加压给氧
C.按压心脏 D.使用肾上腺素
E.使用多巴胺
『正确答案』A
『答案解析』通过初步复苏后，小儿无自主呼吸，或心率小于100次，立即用面罩加压给氧。
【例题】(1～2题共用题干)患儿，男，出生时Apgar评分4分，生后2天，嗜睡，肌张力减退，瞳孔缩小，时而出现惊厥，头颅CT扫描，可见右叶有低密度影。
1.该患儿临床诊断最大可能为
A.新生儿窒息
B.新生儿缺氧缺血性脑病
C.新生儿蛛网膜下腔出血
D.新生儿硬膜下出血
E.胆红素脑病(核黄疸)
『正确答案』B
『答案解析』患儿有出生窒息史，出生不久出现神经系统症状。脑部影像有异常，综合考虑是新生儿缺氧缺血性脑病。
2.控制该患儿的惊厥，应首选什么药物
A.安定肌注
B.水合氯醛灌肠
C.甘露醇
D.苯巴比妥钠
E.利尿剂
『正确答案』D
『答案解析』苯巴比妥是治疗新生儿HIE惊厥的首选药物，但不建议苯巴比妥作为HIE惊厥发生的预防用药。
【例题】先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E.特殊面容，通贯手
『正确答案』B
『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征，此疾病是染色体畸变引起，因此应该做染色体的检查。
【例题】患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
『正确答案』B
『答案解析』1)标准型：47，XX(XY)，+21，下代遗传再发率1%
2)易位型：D/G易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为：45，XX，-14(14q21q)，若母亲为D/G易位,下一代发病概率10%，若父亲为D/G易位，概率4%。
3)G/G易位：46，XX(XY)，-21+t(21q21q)较多见，或46，XX(XY)，-21+t(21q22q)少见。下一代100%发病。
【例题】患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
『正确答案』A
『答案解析』
【例题】风湿性关节炎特点中下列哪项是错误的
A.主要累及大关节
B.呈游走性和多发性
C.局部可呈红肿热痛和功能障碍
D.经治疗后可治愈
E.但常留有畸形
『正确答案』E
『答案解析』在风湿热中，每个受累关节持续数日后自行消退，愈后不留关节畸形，因此应该选E。
【例题】确诊风湿热的主要表现哪项是错误的
A.心脏炎
B.游走性多发性关节炎
C.舞蹈病
D.发热
E.环形红斑
『正确答案』D
『答案解析』
主要表现 次要表现 链球菌感染证据
心脏炎 发热 ASO和(或)其他抗链球菌抗体阳性
咽拭培养阳性
快速链球菌抗原试验阳性
多关节炎 关节痛
舞蹈病 血沉增快
环形红斑 C反应蛋白阳性
皮下小结 P-R间期延长
【例题】男，10岁。因发热7天，抗生素治疗无效入院。查体：球结膜充血，口唇皲裂，杨梅舌，颈部淋巴结肿大，全身可见多形性红斑。临床治愈出院后2个月猝死于家中，其最可能的死因是
A.心肌炎
B.脑栓塞
C.脑出血
D.心包炎
E.冠状动脉瘤破裂
『正确答案』E
『答案解析』川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。表现为发热、皮疹、球结合膜充血、口腔黏膜充血、手足红斑和硬性水肿以及颈部淋巴结肿大。治疗首选丙种球蛋白。
【例题】(1～2题共用题干)1岁患儿，发热、咳嗽、畏光，第4天起从耳后开始出现红色斑丘疹，发疹5天热仍不退，咳嗽加重，伴喘，口周发绀，鼻翼扇动，肺部有中小水泡音，心率180次/分，肝肋下3.0cm。
1.诊断为
A.麻疹并发肺炎
B.风疹并发肺炎
C.麻疹并发肺炎，心衰
D.风疹并发肺炎，心衰
E.猩红热并发肺炎
『正确答案』C
『答案解析』由题干“红色斑丘疹”考虑此患者为发疹性疾病，“肺部有中小水疱音”，考虑有肺炎，心率极度增快伴肝肿大，应考虑有心衰。风疹一般没有很严重的并发症，因此可以排除，从患者的出疹时间与出疹顺序上得知为麻疹，排除猩红热。
2.此患儿应隔离至
A.出疹后5天
B.出疹后1周
C.出疹后10天
D.出疹后2周
E.出疹后3周
『正确答案』C
『答案解析』麻疹隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天，对接触麻疹的易感患者应隔离免疫3周，接受过被动免疫者可延至4周。
【例题】患儿，6岁。昨日开始发热，咽痛，腹痛，口服速效感冒胶囊，热退，今晨又发热。体检：颜面潮红，口周苍白，咽部充血。双扁桃腺肿大，躯干皮肤见红色细小丘疹。压之褪色，心肺正常。诊断最可能为
A.麻疹
B.风疹
C.药疹
D.肠道病毒感染
E.猩红热
『正确答案』E
『答案解析』常见发疹性疾病的鉴别
麻疹 风疹 幼儿急疹 水痘 猩红热
病原体 麻疹病毒 风疹病毒 人类疱疹病毒6型 水痘-带状疱疹病毒 A组β(乙型)溶血性链球菌
其他症状 麻疹黏膜斑(Koplik斑) 耳后、两侧颈部淋巴结肿大 一般状况良好 低热、不适、厌食 咽炎，草莓舌，口周苍白圈，扁桃体炎、帕氏线
出疹时间 发热3～4天后出疹 发热第2天出疹，并在一天内出齐 发热3～5天，热退出疹，1天出齐 发热1天后出疹 起病24小时内出疹，24小时内遍布全身
皮疹特点 红色斑丘疹，疹间皮肤正常 斑丘疹、疹间皮肤正常 红色细小密集斑丘疹 四世同堂 全身皮肤弥漫性充血发红
出疹顺序 耳后、发际 面→颈→躯干→四肢 躯干、颈部、上肢 皮疹呈向心性，开始为头皮、面部、躯干和腰部，四肢远端较少 颈部、腋下、腹股沟→全身
疹退后 色素沉着并伴糠麸样脱屑 无色素沉着无脱屑 无色素沉着，也无脱皮 一般不留瘢痕 大片状脱皮、无色素沉着
皮疹发热 热盛疹出 发热后出疹 热退出疹 低热出疹 发热后出疹
治疗原则 无特异治疗 无特异治疗 无特异治疗 无特异，阿昔洛韦 青霉素
隔离 出疹后5天，合并肺炎者为10天 出疹后5～7天 - 皮疹全部结痂 -
【例题】(1～2题共用题干)患儿，5岁。高热2小时，反复惊厥3次，于8月20日晚6点就诊。追问病史，该患儿上午曾去公园进食玉米及葡萄等。体检：体温40.5℃，神志不清，呈抽搐状，面色发青，四肢凉，血压8/6kPa，双瞳孔等大，光反应迟钝，心肺正常，腹软，颈强阳性，克氏征阴性。
1.该患儿最可能诊断为
A.癫痫
B.中暑
C.中毒性细菌性痢疾
D.病毒性脑炎
E.流行性乙型脑炎
『正确答案』C
『答案解析』5岁患者，发病时间为夏季，不洁饮食史，临床表现严重，有脑膜炎，因此考虑是中毒性菌痢。
2.为进一步确诊首选做哪项检查
A.脑脊液检查
B.血常规
C.便常规
D.脑电图
E.血培养
『正确答案』C
『答案解析』中毒性菌痢要进行便培养，多数可进行冰盐水灌肠，起到降温与排便的作用，治疗一般选用头孢类药物。
【例题】患儿，4岁。其母患浸润性肺结核，该患儿近半个月低热，咳嗽，疑为结核病，做PPD试验：1：2000，其硬结直径为21mm，结果为
A.“-”
B.“+”
C.“++”
D.“+++”
E.“++++”
『正确答案』D
『答案解析』PPD试验结果的判定
(1)“+”：红晕及硬结，直径5～9mm。
(2)“++”：红晕及硬结，直径10～19mm。
(3)“+++”：红晕及硬结，直径大于20mm。
(4)“++++”：除红晕及硬肿外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等。
【例题】(1～3题共用题干)
女孩，5岁。因间断发热伴痉挛性咳嗽20天来诊。体温38℃，神志清。慢性病容，右眼结膜充血。内眦部有一疱疹，咽部有充血，右颈部触及豌豆大小淋巴结，无明显压痛，心、肺无异常。肝肋下1.0cm，胸透肺门可见3cm×3cm阴影，外周血白细胞5.6×109/L，淋巴细胞0.7。
1.该患儿最大可能的诊断是
A.百日咳合并肺炎感染
B.支原体肺炎
C.支气管淋巴结结核
D.真菌性肺炎
E.肺门淋巴肉瘤
『正确答案』C
『答案解析』患者20天来诊，可知患者为慢性疾病，颈部豌豆大淋巴结，肺门部有阴影，外周血以淋巴细胞为主，因此考虑为结核。
2.该患儿最佳治疗方案
A.红霉素口服
B.红霉素+氨苄西林
C.异烟肼+利福平
D.异烟肼+对氨水杨酸
E.长春新碱+环磷酰胺+泼尼松
『正确答案』C
『答案解析』结核病的首选抗结核治疗，因此选C。
3.对该患儿的同胞兄弟应采取哪项最佳预防措施
A.呼吸道隔离
B.红霉素口服7～10天
C.异烟肼口服6个月
D.定期体检，早期发现
E.尽早接种卡介苗
『正确答案』C
『答案解析』预防结核，药物上应该进行异烟肼6-9个月，或异烟肼加利福平3个月。
【例题】患儿腹泻4天。中度脱水。经2天补液后脱水基本纠正，但仍肢软，心音稍钝。进食甚少。在整个补液治疗过程中对补钾按以下方案进行。但哪一项是错误的
A.治疗时注意到给钾前6小时曾排尿
B.静脉钾盐点滴浓度不超过0.3%
C.滴注时间不少于6～8小时
D.脱水纠正后第2天停止补钾
E.补钾量一般为3～4mmol/(kg.d)
『正确答案』D
『答案解析』补钾原则
1.见尿补钾，尿量是第一重要的;
2.浓度不过高，不得高于0.3%;
3.滴速不过快;
4.总量不过多;
5.需4～6天。
【例题】3个月婴儿，出生体重2.8kg，母乳喂养，未加辅食，食欲好。大便次数每日6～8次，为黄色软便，无特殊臭味，经治无好转，现在体重5.5kg，体格检查无异常所见，哪一种情况最可能
A.生理性腹泻
B.慢性痢疾
C.迁延性腹泻
D.真菌性肠炎
E.肠结核
『正确答案』A
『答案解析』生理性腹泻：多见于6个月以内的婴儿，
由于消化系统发育不健全所引起。这类婴儿外观虚胖，常有湿疹，仅有大便次数增多，而无其他症状。
【例题】(1～4题共用题干)
1岁男孩，腹泻3天，加重2天，于2006年11月就诊。黄色水样便每日10余次，量多，无霉臭味和腥臭味，伴低热、呕吐，尿量明显减少1天。查体：精神萎靡，呈嗜睡状，方颅、枕秃，前囟2.0cm，前囟眼窝明显凹陷，皮肤弹性差，可见花纹，手脚凉，脉搏弱，心音较低钝，双肺(-)，腹较胀，肠鸣音正常，肝脾不大。粪常规白细胞1～2/Hp，血钠125mmol/L，血钾3.5mmol/L。
1.患儿最可能的诊断是
A.细菌性痢疾
B.大肠埃希菌肠炎
C.金黄色葡萄球菌肠炎
D.轮状病毒肠炎
E.埃可病毒肠炎
『正确答案』D
『答案解析』患者腹泻，秋季发病，黄色水样便，无特殊气味，考虑是轮状病毒导致的腹泻。
2.该患儿腹泻脱水的程度与性质应是
A.中度高渗性
B.中度等渗性
C.中度低渗性
D.重度等渗性
E.重度低渗性
『正确答案』E
『答案解析』患者有皮肤弹性差，有花纹，脱水为重度，血钠为125mmol/L，低于130mmol/L，为低渗性，因此患儿为重度低渗性脱水。
3.施行液体疗法，第一天补液的总量应是每千克体重
A.30～60ml
B.70～100ml
C.110～140ml
D.150～180ml
E.190～220ml
『正确答案』D
『答案解析』轻度脱水为90～120ml，中度为120～150ml，重度为150～180ml。
4.若患儿经有效量的含钠液治疗，脱水明显纠正，尿量增加，但精神仍差，腹胀加重，肌张力低下，首先需考虑是
A.低钠血症
B.低钾血症
C.低氯血症
D.低钙血症
E.低镁血症
『正确答案』B
『答案解析』患者补液后出现腹胀加重，肌张力低下的表现，考虑患者血钾降低，因此应该选B。
【例题】患儿，男，4岁。发热2天伴咽痛。查体：咽部充血，咽腭弓、悬雍垂、软腭处可见2mm～4mm大小疱疹。最可能的病原体是
A.柯萨奇A组病毒
B.呼吸道合胞病毒
C.腺病毒
D.鼻病毒
E.冠状病毒
『正确答案』A
『答案解析』两种特殊类型上感
疱疹性咽峡炎 咽结合膜热
病原体 柯萨奇A组病毒 腺病毒3、7型
好发季节 夏秋季 春夏季
临床表现 急起高热，咽痛，流涎，呕吐。咽部充血，咽腭弓、悬雍垂、软腭等处有2～4mm大小的疱疹，周围有红晕，一旦破溃形成小溃疡，病程1周左右。 发热、咽炎、结膜炎为特征的急性传染病，可在集体儿童机构中流行，病程1～2周
【例题】7个月女孩，以发热，咳嗽，喘憋6天为主诉入院。入院后第2天患儿突然面色灰白。极度烦躁不安，呼吸明显增快，60次/分，听心音低钝，节律整。心率180次/分，呈奔马律，双肺闻及广泛的水泡音，肝肋下3cm，下肢有浮肿，血常规：白细胞55×109/L，胸片双肺见小片状影，肺纹理增强，肺气肿。
该患儿最可能的诊断
A.支气管肺炎合并心力衰竭
B.支气管肺炎合并中毒性脑病
C.支气管肺炎合并休克
D.支气管肺炎合并肝炎
E.支气管肺炎合并心肌炎
『正确答案』A
『答案解析』
1)肺炎合并心衰的诊断
1.呼吸突然加快>60次/分。
2.心率突然>180次/分。
3.突然极度烦躁不安，明显发绀，面色苍白或发灰，指(趾)甲微血管再充盈时间延长。
4.心音低钝、奔马律、双肺底湿啰音。
5.颈静脉怒张、肝脏迅速增大、双下肢水肿。
2)神经系统：肺炎并发中毒性脑病
①烦躁、嗜睡，眼球上窜、凝视
②球结膜水肿，前囟隆起
③昏睡、昏迷、惊厥
④瞳孔改变：对光反应迟钝或消失
⑤呼吸节律不整
⑥有脑膜刺激征
3)消化系统：一般为食欲减退、呕吐和腹泻。发生中毒性肠麻痹时表现为严重腹胀。
4)抗利尿激素异常分泌综合征
①血钠≤130mmol/L
②尿钠≥20mmol/L
5)感染性休克与DIC
【例题】5岁儿童，低热干咳1周，加重3天，呈刺激性咳嗽，夜眠不安。查体：体温38℃，双肺呼吸音粗，未闻啰音，心腹未见异常，白细胞11×109/L，中性O.70，ESR 40mm/h，胸片示右下肺呈云雾状薄片影，其最可能的诊断是
A.大叶性肺炎 B.支气管肺炎
C.支原体肺炎 D.腺病毒肺炎
E.嗜酸粒细胞肺炎
『正确答案』C
『答案解析』患儿为学龄前儿童，7天发热，刺激性干咳，白细胞增多，胸片改变为云雾状阴影支持支原体肺炎的诊断。
【例题】法洛四联症青紫程度和出现早晚主要取决于
A.主动脉骑跨的程度
B.肺动脉狭窄的程度
C.室间隔缺损的大小
D.左心室的大小
E.右心室的大小
『正确答案』B
『答案解析』法洛四联症青紫为主要表现，其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。
【例题】2岁女孩，体检发现胸骨左缘第2～3肋间Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进，伴固定性分裂。心电图显示电轴右偏，不完全右束支传导阻滞，该患儿考虑何种先心病
A.动脉导管未闭 B.房间隔缺损
C.室间隔缺损 D.法洛四联症
E.肺动脉瓣狭窄
『正确答案』B
『答案解析』先天性心脏病诊断及鉴别诊断
房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症
分类 左向右分流型 右向左分流型
症状 一般发育落后、乏力，活动后，心悸气短，咳嗽，出现肺动脉高压时有青紫 发育落后，乏力，青紫(吃奶及哭闹时重)，蹲踞，可有阵发性的晕厥
并发症 支气管肺炎 脑血栓
房间隔缺损 室间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症
心脏体征 杂音部位 第2、3肋间 第3、4肋间 第2肋间 第2～4肋间
杂音的性质和响度 2～3级收缩期吹风样杂音，传导范围较小 3～4级粗糙的全收缩期杂音，传导范围广 2～4级连续性机器样音，向颈部传导 2～3级喷射性收缩期杂音，传导范围较广
P2 亢进，固定分裂 亢进 亢进 减低或消失
震颤 无 有 有 可有
X线检查 房室增大 右心房右心室大 左右心室大，左心房可大 左心室大，左心房可大 右心室大，心尖上翘，呈靴形
肺动脉段 凸出 凸出 凸出 凹陷
肺野 充血 充血 充血 清晰
肺门舞蹈 有 有 有 无
主动脉段 主动脉结影缩小 主动脉结影缩小 主动脉弓增大
【例题】(1～3题共用题干)
患儿，11个月。生后反复患肺炎。2天前开始发热咳嗽、气促、烦躁不安。体检：口唇发绀，呼吸48次/分，心率198次/分，心音低钝，胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音，双肺中、小水泡音，肝肋下3.0cm，双足背轻度浮肿。
1.此例可能的诊断为
A.室间隔缺损
B.室间隔缺损合并肺炎
C.室间隔缺损合并肺炎和心力衰竭
D.室间隔缺损合并亚急性细菌性心内膜炎
E.室间隔缺损合并心力衰竭
『正确答案』C
『答案解析』患儿生后即反复感染，胸骨左级3、4肋间可闻及Ⅲ级，收缩期杂音，考虑室间隔缺损可能性大。发热，咳嗽，气促2天，呼吸48次/分，心率198次/分，双肺中、小水泡音。肝肋下3.0cm，双足背轻度浮肿。考虑肺炎、心衰。
2.下述哪项处置是错误的
A.吸氧
B.快速洋地黄化
C.静点抗生素
D.静注钙剂
E.应用利尿剂
『正确答案』D
『答案解析』快速洋地黄化，即将总量的1/2、1/4、1/4每间隔4～6小时1次;在完成洋地黄化量后12小时，可开始给于口服地高辛维持量。将每日平均维持量分2次，隔12小时分服。
钙剂静脉注射可导致心跳加快、心律失常，严重的可造成死亡，所以，对于心衰的患者禁止使用。
3.若此患儿出现永久性青紫，说明
A.动脉系统瘀血
B.形成艾森曼格综合征
C.合并肺水肿
D.静脉系统瘀血
E.合并心力衰竭
『正确答案』B
『答案解析』根据该患儿体征诊断为室间隔缺损，此心脏病为左向右分流型，当缺损很大伴有明显肺动脉高压出现右向左分流时，即形成艾森曼格综合征，此时患儿出现永久性青紫。
【例题】急性链球菌感染后肾小球肾炎，补体C3恢复时间是在病后
A.4周左右
B.6～8周
C.12周左右
D.16周左右
E.20周左右
『正确答案』B
『答案解析』急性肾小球肾炎检查血补体C3水平的下降是诊断APSGN的关键指标。90%左右病例病程早期血清C3均明显降低，多于6～8周恢复正常。若8周后，血C3仍低者则应考虑其他肾小球疾病可能。血清γ球蛋白和IgG水平常增高。
【例题】(1～2题共用题干)患儿，10岁。反复水肿，少尿1年。体检：四肢明显水肿，呈凹陷性，血压：17/12kPa(130/90mmHg)，心肺正常，腹软，尿检：蛋白(+++)，红细胞15～20个/HP，血白蛋白23g/L，胆固醇9.2mmol/L。
1.诊断考虑为
A.单纯性肾病 B.肾炎性肾病
C.肾病性肾炎 D.急进性肾炎
E.慢性肾炎
『正确答案』B
『答案解析』肾病临床分型诊断
单纯性肾病 肾炎性肾病
1.大量蛋白尿
2.低蛋白血症
3.高脂血症
4.明显水肿 同单纯性肾病+以下一项或多项
1.持续性血尿，两周内三次尿沉渣RBC≥10个/HP;
2.持续氮质血症，除外循环量不足;
3.反复高血压，除外激素影响;
4.血总补体或C3反复减低。
2.该患儿入院次日突然出现肉眼血尿伴腰部疼痛。最可能的并发症是
A.急性肾功能衰竭
B.肾静脉血栓形成
C.急性肾上腺皮质功能不全
D.原发性腹膜炎
E.电解质紊乱
『正确答案』B
『答案解析』肾病的并发症
1.感染 为最常见的并发症，以呼吸道感染为主。
2.低血容量休克。
3.血栓形成 以肾静脉血栓最常见。典型表现有突发腰痛、肾区叩击痛、血尿甚至肉眼血尿。
4.急性肾衰竭。
5.肾上腺危象。
【例题】(1～2题共用题干)女，14个月。仍单纯母乳喂养，不愿进辅食，近1个月面色渐苍白，活动少，捡土块吃，血象Hb 60g/L，RBC 3.05×1012/L，WBC 8×109/L，Plt 225×109/L，MCV 74pg MCH 26fl，MCHC 28%。
1.该患儿最可能的诊断是
A.巨幼细胞性贫血 B.再生障碍性贫血
C.混合性贫血 D.缺铁性贫血
E.溶血性贫血
『正确答案』D
『答案解析』患儿14个月还未添加辅食，一直单纯母乳喂养，近1个月面色渐苍白，在结合血红蛋白考虑是贫血;又因为MCV 74pg MCH 26fl，MCHC 28%和捡土块吃考虑是缺铁性贫血。
2.要想进一步确诊，该患儿应做什么检查
A.血清维生素B12测定
B.血清铁蛋白测定
C.血清叶酸测定
D.骨髓铁染色
E.血涂片检查
『正确答案』D
『答案解析』骨髓可染铁：是反映体内贮存铁的敏感而可靠的指标。缺铁时，细胞外铁明显减少或消失，铁粒幼细胞减少(细胞内铁减少)。
【例题】(1～3题共用题干)10个月，男孩。诊断为流感嗜血杆菌脑膜炎，经抗生素治疗3天后，病情好转，体温正常，近2天又出现发热搐搦，前囟饱满，颅缝分离。
1.应首先考虑的诊断是
A.脑膜炎复发 B.脑膜炎后遗症
C.脑脓肿 D.脑水肿
E.硬膜下积液
『正确答案』E
『答案解析』化脓性脑膜炎，约30%～60%的化脓性脑膜炎患儿出现硬脑膜下积液，1岁以下患儿较多见。凡经化脑有效治疗48～72小时后脑脊液有好转，但体温不退或体温下降后再升高;病程中出现进行性前囟饱满或前囟隆起、颅缝分离、头围增大等。
2.最简便易行的检查是
A.颅脑B超检查
B.颅脑MRI检查
C.颅骨透光检查
D.试验性硬膜下穿刺
E.腰穿脑脊液检查
『正确答案』C
『答案解析』怀疑是积液时最简单易行的是颅骨透光试验。
颅骨透光检查
3.为明确诊断及治疗，首先需做下列哪项检查
A.做腰穿，观察脑脊液蛋白是否增高
B.硬膜下穿刺放出积液
C.拍摄头骨X线平片
D.头颅超声波检查，观察中线有无移位
E.颅骨透照检查
『正确答案』B
『答案解析』硬膜下穿刺：适用于前囟未闭之婴儿疑有硬膜下积液、积脓或有血肿等的诊治。
【例题】易并发硬膜下积液的化脓性脑膜炎的病原菌是
A.脑膜炎双球菌、肺炎链球菌
B.溶血性链球菌、脑膜炎双球菌
C.金黄色葡萄球菌、大肠杆菌
D.肺炎链球菌、流感嗜血杆菌
E.流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌
『正确答案』D
『答案解析』化脓性脑膜炎的病原菌
(1)新生儿和<2个月婴儿：以大肠杆菌最多见，其次为变形杆菌、铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌为主。
(2)2个月～12岁儿童：以脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主。
(3)>12岁儿童：肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。
感染途径：主要经呼吸道分泌物或飞沫传播。
【例题】为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征
C.21-三体综合征，糖原累积病
D.21-三体综合征，苯丙酮尿症
E.苯丙酮尿症，糖原累积病
『正确答案』A
『答案解析』新生儿筛查：有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。
【例题】患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大,反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，诊断为先天性甲状腺功能减低症，给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外
A.食欲好转 B.心悸
C.发热 D.多汗
E.腹泻
『正确答案』A
『答案解析』食欲好转说明患儿治疗有效，而不能说明是甲状腺素片过量。
【例题】男性，12岁，诊断为原发性肾病综合征，首次治疗，每日用泼尼松60mg，3周后尿蛋白仍为(++++)，此时应
A.改为地塞米松
B.将泼尼松加量到80mg/d
C.改用环磷酰胺
D.用原量继续观察
E.减少泼尼松量到40mg/d，加用免疫抑制剂
『正确答案』D
『答案解析』
诱导缓解阶段：足量泼尼松2.0mg/(kg?d)，最大剂量60mg/d，分3～4次口服，尿蛋白转阴后再巩固2周，尽可能早些改为清晨顿服，分次口服不宜超过2周。一般足量泼尼松最短不少于4周，最长不超过8周。
【例题】有关小儿肠道菌建立的论述，正确的是
A.肠道菌群受食物成分的影响
B.母乳喂养者以大肠杆菌为主
C.出生后24小时后肠道开始出现细菌
D.肠道菌群可帮助合成维生素D
E.人工喂养者以双歧杆菌为主
『正确答案』A
『答案解析』人工喂养以大肠杆菌为主;
母乳喂养以双歧杆菌为主;
出生后几小时肠道出现细菌;
肠道细菌对体内合成维生素和其他B族维生素起重要作用。
模拟题二
【例题】小儿体格发育的两个高峰期是
A.青春期、学龄期
B.学龄期、学龄前期
C.青春期、幼儿期
D.青春期、婴儿期
E.学龄期、新生儿期
『正确答案』D
『答案解析』婴儿期是小儿生长发育最迅速的时期，身长在一年中增长50%，体重增加2倍。
青春期是第二个体格生长高峰，身高增长显著加速。
【例题】小儿语言发育三个阶段的顺序是
A.发音、理解、表达
B.理解、表达、发音
C.表达、理解、发音
D.听觉、发音、理解
E.模仿、表达、理解
『正确答案』A
『答案解析』语言的发育与大脑、咽喉部肌肉的正常发育及听觉的完善有关。要经过发音、理解和表达三个阶段。
【例题】一个健康儿体重7.5kg，身长62cm，会翻身，能独坐很久，不会爬，能发出“爸爸”、“妈妈”等复音，但无意识，能听懂自己的名字，其月龄最可能为
A.3～4个月
B.5个月
C.6个月
D.7个月
E.8个月
『正确答案』D
『答案解析』小儿6个月会坐，8个月会爬，该小儿能独坐，但是不能会爬，应该是7个月。
【例题】最接近1岁小儿体格生长指标的是
A.体重10kg，身高75cm，头围46cm
B.体重11kg，身高80cm，头围48cm
C.体重12kg，身高85cm，头围50cm
D.体重8kg，身高65cm，头围42cm
E.体重9kg，身高70cm，头围44cm
『正确答案』A
『答案解析』
一般在3个月时体重可达出生时的2倍(6kg)，1岁时约达3倍(9kg)，2岁时达4倍(12kg)，2岁后到12岁前(青春期前)平均每年约增长2kg。
一般1岁时达75cm，2岁时达87cm，2岁后到12岁前(青春期前)平均每年约增加6～7cm，青春期身高加速增长。1周岁时与头围相等，约46cm;以后则超过头围(约为头围+年龄-1cm)。
【例题】B型题
(1～2题共用备选答案)
A.卡介苗
B.乙型脑炎疫苗
C.麻疹疫苗
D.脊髓灰质炎疫苗
E.百日咳-白喉-破伤风混合疫苗
在下列各年龄时，应进行的预防接种的初种制剂分别是
1.初生时
『正确答案』A
『答案解析』
刚出生：卡介苗，乙肝疫苗(第1次)。
2.生后3～5个月时
『正确答案』E
『答案解析』百白破是接种是3/4/5接种。
【例题】维持机体新陈代谢所必需的能量，为小儿所特有的是
A.基础代谢
B.生长发育所需
C.食物特殊动力作用
D.活动所需
E.排泄损失能量
『正确答案』B
『答案解析』生长发育所需此为小儿所特有，生长发育所需能量与儿童生长的速度成正比。
【例题】维生素D缺乏性佝偻病可靠的早期诊断指标是
A.血钙降低
B.血磷降低
C.血镁降低
D.血1，25-(OH)2D3降低
E.血碱性磷酸酶增高
『正确答案』D
『答案解析』血清25-(OH)D3(正常值10～60μg/L)和1，25-(OH)2D3(正常值0.03～0.06μg/L)水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。
【例题】(1～3题共用题干)
10月男婴，经常出现夜惊不宁，近1周加重，多汗，烦闹，该患儿生后一直母乳不足，混合喂养，尚未添加辅食。此患儿到门诊就诊时。
1.体格检查最易发现的阳性体征为
A.皮肤弹性差
B.皮下脂肪明显减少
C.体检正常
D.方颅，前囟大，乳牙未萌出
E.双下肢瘀点，瘀斑
『正确答案』D
『答案解析』患儿母乳不足，混合喂养，并且现在还没有添加辅食，然后出现烦躁，多汗，神经兴奋性增高，考虑是佝偻病。佝偻病会有骨骼的改变，现在10个月，会出现方颅、前囟增大。乳牙为萌出。
2.该患儿最可能的诊断
A.佝偻病
B.营养不良
C.正常儿
D.上呼吸道感染
E.消化不良
『正确答案』A
『答案解析』混合喂养，没有添加辅食，出现神经兴奋性增高，考虑是佝偻病，所以最佳是佝偻病。
3.本病发生的病因，哪项不正确
A.日光照射不足
B.维生素D摄入不足
C.维生素D的需要量增加
D.食物中钙磷含量过低或比例不当
E.甲状旁腺功能不足
『正确答案』E
『答案解析』
1.围生期维生素D不足。
2.日光照射不足 体内维生素D的主要来源为皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射生成。
3.维生素D摄入不足。
4.食物中钙、磷含量过低或比例不当。
5.维生素D需要量增加。
6.疾病或药物影响。
【例题】6个月婴儿，半天来突然抽搐3次，抽时双眼上翻，四肢抖动，持续2分钟自然缓解，抽后意识清，吃奶，询问病史，生后人工喂养，近日夜惊多汗，查体：营养中等，枕秃明显，囟门2.5cm×2.5cm，颈软，患儿再度抽搐，最恰当的处理原则
A.先用维生素D，同时补充钙，再吸氧
B.先补充钙，同时止惊，吸氧
C.先补充钙剂及维生素D，然后吸氧，止惊
D.先补钙，同时吸氧，止惊，然后用维生素D
E.先止惊及缓慢静注钙剂，后改为口服钙，再用维生素D
『正确答案』E
『答案解析』在治疗维生素D缺乏性手足搐搦症时，要严格遵守治疗原则和用药顺序，先治“标”，后治“本”，不可颠倒。应立即控制惊厥，解除喉痉挛，补充钙剂，并补充维生素D。
【例题】新生儿尤其是早产儿易发生寒冷损伤综合征的病理生理中，错误的是
A.体温调节中枢发育不成熟
B.皮肤表面积相对较大
C.血流较丰富
D.棕色脂肪含量较多
E.体内能量储存少
『正确答案』D
『答案解析』
新生儿体温调节与皮下脂肪组成特点新生儿因体温调节中枢发育不成熟，造成其体温调节功能不足;新生儿皮肤表面积相对较大，血流丰富，易于失热，体内能量贮存少，产热不足;产热方式又以棕色脂肪组织的化学产热为主，但其代偿能力有限，早产儿储存少，代偿产热能力更差，缺乏寒战等物理产热方式;因此，新生儿，尤以早产儿、低出生体重儿和小于胎龄儿更易发生低体温。
新生儿皮下脂肪组织的含量以熔点高的饱和脂肪酸多于不饱和脂肪酸，当受到寒冷或各种原因引起体温下降时，皮脂容易发生硬化，出现硬肿症。
【例题】孕39周。因胎心减慢行剖宫产，羊水黄绿色。出生时患儿无呼吸，四肢青紫。此时应立即采取的首要复苏措施是
A.复苏器加压给氧
B.胸外心脏按压
C.静滴地塞米松
D.静滴多巴胺
E.吸净口、咽及鼻部黏膜异物
『正确答案』E
『答案解析』应严格按照A→B→C→D→E步骤进行复苏，顺序不能颠倒。前三项最重要，其中A是根本，B是关键，E贯穿于整个复苏过程之中。呼吸、心率和皮肤颜色是窒息复苏评估的三大指标，并遵循：评估→决策→措施程序，如此循环往复，直到完成复苏。
A(airway)：尽量吸净呼吸道黏液，通畅气道。
B(breathing)：建立呼吸，增加通气。
C(circulation)：维持正常循环，保证足够心搏出量。
D(drug)：药物治疗。
E(evaluation)：进行动态评价。
【例题】新生儿溶血病中AB0血型不合的溶血症最确切的诊断依据为
A.黄疸出现较早，进展很快
B.贫血肝脾肿大，网织红细胞增高
C.母亲的血型为O型，小儿血型为A型
D.新生儿血清胆红素增高同时血红蛋白明显下降
E.血型抗体阳性
『正确答案』E
『答案解析』改良直接抗人球蛋白试验(即改良Coombs试验)阳性与抗体释放试验阳性均表明患儿红细胞已致敏，故均为确诊试验。对于ABO溶血症有诊断价值。游离抗体试验有助于估计是否继续溶血及换血后的效果，但不是确诊试验。
【例题】女婴，4天，生后因保温不当，第二日起体温下降，吮乳差，哭声弱。体检：心率缓慢，头颈部及两上肢硬肿，诊断为新生儿寒冷损伤综合征，其硬肿范围估计
A.18%
B.28%
C.38%
D.48%
E.58%
『正确答案』C
『答案解析』
硬肿发生顺序：小腿→大腿外侧→整个下肢→臀部→面颊→上肢→全身。
硬肿范围可按：头颈部20%，双上肢18%，前胸及腹部14%，背及腰骶部14%，臀部8%，双下肢26%计算。
【例题】男婴，足月，自然分娩，娩出时脐带绕颈1周，Apgar评分1分钟与5分钟分别为3分、7分。体检：小儿激惹，拥抱反射增强，肌张力高。最可能是
A.新牛儿低血钙
B.新生儿低血糖
C.新生儿脑膜炎
D.室管膜下出血
E.新生儿缺氧缺血性脑病
『正确答案』E
『答案解析』围生期窒息病史有胎儿宫内窘迫或产时窒息史，出生时Apgar评分低。
临床表现窒息后不久出现的神经系统症状和体征，主要为意识、肌张力及新生儿反射的改变，可伴有前囟隆起，呼吸不规则，心率增快或减慢，瞳孔扩大或缩小，或有惊厥，考虑是新生儿缺氧缺血性脑病。
【例题】(1～2题共用题干)
女婴，出生时正常，不吃、不哭及体温不升1天，查体：反应差，皮肤轻度黄染并有花纹，呼吸急促。
1.该婴儿的可能诊断是
A.新生儿寒冷损伤综合征
B.新生儿溶血病
C.新生儿败血症
D.新生儿窒息
E.新生儿缺氧缺血性脑病
『正确答案』C
『答案解析』患儿有“五不一低下”一般表现为反应低下，不吃、不哭、不动、体重不增、发热或体温不升等非特异症状。考虑新生儿败血症和新生儿寒冷损伤综合征，患儿肢体没有硬肿，考虑是新生儿败血症。
2.该患婴需要做的重要检查是
A.血常规
B.血培养
C.免疫球蛋白测定
D.血胆红素测定
E.脑CT
『正确答案』B
『答案解析』血培养：对明确诊断很重要，但阴性结果不能除外诊断。
【例题】标准型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.47，XY(或XX)，+21
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
『正确答案』D
『答案解析』标准型(其他还有易位型、嵌合体型)最多见。该核型多了一条染色体，染色体总数变成47条，多的这条染色体添加到了21号染色体上，故核型为：47，XY(或XX)，+21。再生育发病几率非常低，只有1%。
【例题】D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)
B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)
『正确答案』B
『答案解析』细胞遗传学诊断
标准型 95% 47，XX(或XY)，+21
易位型(染色体总数不变) 2.5%～5%
D/G易位(易位型中最多见的)：46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
母方—10%，父方—4%
G/G易位：46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
—100%发病
【例题】患儿2岁，生后半年发现尿有臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿三氯化铁试验
E.血液T3、T4测定
『正确答案』D
『答案解析』生后半年发现尿有臭味，1岁发现智力落后，皮肤白皙，毛发浅黄，考虑苯丙酮尿症，新生儿筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验，较大婴儿和儿童采用尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验，故该题选D。
【例题】关于皮下结节的描述以下哪项是错误的
A.粟米或豌豆大小，圆形，质硬
B.分布于肘、腕、踝、膝关节屈侧
C.于5%～10%的风湿热病人
D.起病数周后出现
E.2～4周自然消失
『正确答案』B
『答案解析』皮下结节为风湿热的表现，分布于肘、腕、踝、膝关节伸侧，而不是屈侧。风湿热其他表现还有心脏炎、关节炎、舞蹈病、环形红斑(位于躯干及四肢近端屈侧)。
风湿热临床表现记忆方法：五(舞蹈病)环(环形红斑)星(心脏炎)光(关节炎)下(皮下小结)。
【例题】揭示风湿活动的诊断依据以下哪项是错误的
A.具有发热乏力、苍白、脉搏增快等表现
B.血沉增快
C.CRP阳性、粘蛋白增高
D.抗链“O”增高
E.P-R间期延长
『正确答案』D
『答案解析』 抗链球菌溶血素O增高常见于风湿热病、溶血性链球菌感染、急性肾小球肾炎等疾病。抗“O”值增高，提示有过溶血性链球菌感染，不能提示风湿活动。
【例题】女孩9岁，发热2周，大关节肿痛，活动受限1周入院。1月前曾患化脓性扁桃体炎，体检右肘关节肿痛，局部皮肤潮红、热。血白细胞12.5×109/L，中性0.80，淋巴0.20，血沉90mm/h，ASO：800U，CRP(++)，OT(-)，心电图、超声心动图、X线胸片均正常，关节X线片是软组织肿胀，关节面正常。
以下哪项治疗措施最合适
A.青霉素+强的松
B.青霉素+阿司匹林
C.青霉素+强的松+阿司匹林
D.阿司匹林
E.强的松
『正确答案』B
『答案解析』患儿有扁桃体炎病史，肘关节肿痛，ASO：800U，提示风湿热。治疗首先应医嘱休息，链球菌感染首选青霉素，若无心脏受累只加用阿司匹林，若有心脏受累需再加用糖皮质激素。本题选B。
休息：①无心脏炎，休息2周;②心脏炎，休息4周;③心脏炎+心衰，休息6～8周;④心脏炎+严重心衰，休息8～12周。
【例题】2岁患儿，4天前发热，流涕、咳嗽，结膜充血，畏光，今晨发现耳后及颈部有淡红色斑丘疹，体温39℃，两颊粘膜充血。最可能的诊断是
A.风疹
B.幼儿急疹
C.猩红热
D.肠道病毒感染
E.麻疹
『正确答案』E
『答案解析』风疹一般发热1天后出疹，幼儿急诊热退疹出，猩红热一般是发热24小时后出疹。麻疹一般是发热3～4天后出疹，出疹时体温更高，热盛疹出，耳后和发髻出疹，口腔麻疹粘膜斑，麻疹是唯一一个有色素沉着的疾病。故选E。
隔离时间：麻疹一般隔离至出疹后5天;合并肺炎延长至出疹后10天。
【例题】8个月婴儿发热。体温高达39℃，咽红，精神状态尚好，静点3日头孢唑啉及双黄连，第4天热退，但患儿皮肤出现红色斑丘疹，颈部及躯干明显，既往曾用过头孢唑啉，诊断最可能为
A.麻疹
B.药疹
C.风疹
D.幼儿急疹
E.荨麻疹
『正确答案』D
『答案解析』热退疹出，诊断幼儿急诊。
【例题】男，5岁，因发热伴惊厥1天，于8月(夏季)入院，既往健康。查体：T 38.3℃。BP 106/68mmHg，球结膜水肿，腹软，脐周压痛(+)，反跳痛(-)，颈无抵抗，布氏征(-)。化验：血WBC27×109/L，中性粒细胞O.90。淋巴细胞0.10。
最有可能的诊断是
A.流行性乙型脑炎
B.流行性脑脊髓膜炎
C.疟疾
D.中毒型痢疾
E.败血症
『正确答案』D
『答案解析』中毒型菌痢以儿童最为常见，起病急骤，病势凶险，高热，体温可达40℃以上，伴全身严重毒血症状，可迅速出现呼吸和循环衰竭，以严重毒血症状、休克和中毒性脑病为主要临床表现，肠道症状较轻。故选D。
儿科题目看到8月份就诊，想到中毒性菌痢;看到11-12月份就诊，想到轮状病毒秋季腹泻。
【例题】男孩，5岁。患有结核病，但结核菌素试验阴性，可见于
A.合并上呼吸道感染
B.抗结核治疗1周
C.接种百白破三联疫苗后
D.粟粒性肺结核
E.颈淋巴腺结核
『正确答案』D
『答案解析』PPD试验阳性不能确诊肺结核，阴性不能排除。患有肺结核，但PPD试验阴性，可见于结核感染4～8周之内的患者(未产生迟发性变态反应)、严重肺结核(血性播散-粟粒性肺结核)、合并病毒感染、重度营养不良等患者。
肺结核首选检查：X线;肺结核确诊金标准、判断结核传染性强弱、活动性强弱、用药后的疗效指标：痰查结核杆菌。
【例题】男孩，2岁。低热4周伴纳差、盗汗、消瘦，干咳伴喘鸣，抗生素治疗无效。对明确诊断意义不大的检查项目是
A.胸部CT
B.胸部X线片
C.PPD试验
D.肺炎支原体抗体检测
E.痰找结核杆菌
『正确答案』D
『答案解析』考虑结核，所以支原体抗体检测对确诊无意义。
【例题】(1～3题共用题干)
患儿，2岁。低热，盗汗，乏力半个月余，头痛，间断抽搐5天，体检精神萎靡，颈强。克氏征阳性。胸片正常，OT试验(+++)，脑脊液细胞数320×106/L，中性0.4，淋巴0.6，蛋白(+)，诊断为结核性脑膜炎。
1.该患儿强化治疗应选择
A.异烟肼+利福平+链霉素+强的松
B.异烟肼+利福平+乙胺丁醇+强的松
C.异烟肼+利福平+吡嗪酰胺+强的松
D.异烟肼+链霉素+吡嗪酰胺+强的松
E.异烟肼+利福平+链霉素+吡嗪酰胺+强的松
『正确答案』E
『答案解析』强化治疗不选抑菌药物乙胺丁醇，结核性脑膜炎应加用激素，E为正确选项。
若是巩固期应选B。
2.该患儿应用强的松的总疗程是
A.4～6周
B.4～8周
C.6～8周
D.8周
E.12～16周
『正确答案』D
『答案解析』一般使用泼尼松，每日1～2mg/kg(<45mg/d)，1个月后逐渐减量，疗程8～12周。
3.应用强的松的目的不是为了
A.抑制炎症渗出
B.减轻脑水肿
C.降低颅内压
D.防止脑室孔道及颅底部纤维粘连
E.减轻症状，缩短病程
『正确答案』E
『答案解析』激素无缩短病程的作用，E是错的。
【例题】中度脱水的临床表现，下列哪项是错误的
A.精神萎靡或烦躁不安
B.眼窝及前囟明显凹陷
C.哭时泪少，尿量明显减少
D.四肢厥冷，血压下降
E.皮肤干燥，弹性差
『正确答案』D
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