医药学论文：中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究

关键词：肌营养不良;基因;缺失
摘要:目的 了解中国人Duchenne和Becker型肌营养不良症患者基因缺失情况。 方法 用覆盖dystrophin cD-NA全长56.3%的5个dystrophin cDNA探针检测41名无亲缘关系的DMD/BMD患者。 结果 22名（54%）患者存在基因突变，其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%。21名患者存在基因缺失，占检出数的95.45%。 结论 缺失主要分布在cDNA8检测区，其次在cDNA1-2a检测区。
关键词:肌营养不良;基因;缺失
Study on the gene deletion in patients with Duchenne muscular dystrophy（DMD and Becher muscular dystrophy（BMD）.


1 对象和方法
1.1 研究对象 41名无亲缘关系的DMD/BMD患儿标本随机收集自解放军总医院肌病门诊。其中DMD患者30名，年龄在2～23岁;BMD患者11名，年龄在12～38岁。根据进行性肌萎缩、肌无力，腓肠肌假性肥大，家族史，血清CK值显著增高，肌电图呈肌源性损害，肌活检示肌肉坏死、变性、再生、结缔组织增生等特征确诊患者。取5名正常女性标本作为对照。