关键词：地中海贫血;多重PCR;筛查
摘要:目的 寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。 方法 用多重PCR技术，一次反应筛出β-地中海贫血携带者（β°CD41/42）及α 2 基因缺失的携带者。 结果 在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42（-TCTT）地贫携带者123例（占10%）。筛出α 2 基因全缺失212例（其中HbH病3例）。 结论 本法适合于黎族人群地中海贫血基因的筛查。
关键词:地中海贫血;多重PCR;筛查
Investigation into the methods of screening thalassemia gene in LI Nationality population in Hainan.
Abstract:Objective To find a method that can be used for massively screening of thalassemia gene Li Nationality community. Methods Multiplex-PCR was used for screeningβ-thalassemia carriersβ°CD41/42）and theα 2 gene deficient carriers in a sin-gle reaction. Results Out of the1207Li Nationality samples123thalassemia carriers（accounted for10%）and212completeα 2 gene deficient carriers（including3HbH disease patients）were detected. Conclusion The method is suitable for scredning tha-lassemia gene carriers in Li Nationality population.
Key words:Thalassemia;Multiplex-PCR;Screening
地中海贫血是我国南方常见的一种遗传性血液病，其共同特点是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使血红蛋白中珠蛋白链合成受抑制，导致血红蛋白成分组成结构发生改变，临床上以慢性进行性溶血性贫血为主要表现，轻型可无或仅有轻度贫血，重者有严重贫血、肝脾肿大、生长发育落后及骨骼改变等，目前除干细胞移植外尚无其他有效的根治方法。重症患儿需输血以维持生命，大部分患儿因输血并发症或严重贫血死于成年之前，严重影响家庭和儿童生活质量。海南是地中海贫血高发区，尤其在黎族人群中β-地贫的发生率高达6%～8% ［1］，且95%以上为β°CD41/42（-TCTT）突变。α-地贫基因携带率55.1% ［2］ ，以缺失型多见，而无论α 3.7 或α 4.2 的缺失都与α 2 基因有关，根据这些特点，设计一种在群中以筛查β°CD41/42（-TCTT）及α 2 基因为目的多重PCR技术，为海南省黎族人群优生工作提供简易可行的实验方法。
1.4 PCR扩增
1.4.1 引物设计 P 1 Gen Bank HumHBA 4 编号7369-7388 5 -GCTGACCTCCAAATACCGTT-3 P 2 Gen Bank HumHBA 4 编号7548-7525 5 -CCATTGTTGGCACATTCCGGGACA-3P 3 Gen Bank HumHBGL 3 编号387-413 5 -TCTACCCTTGGACCCAGAGGTTGA-3P 4 Gen Bank HumBGL 3 编号665-643 5 -TCCTATGACATGAACTTAACCAT-3P 5 Gen Bank HumBGL 3 编号1055-1074 5 -GTGTACACATATTGACCAAA-3 P 6 Gen Bank HumBGL 3 编号1477-1457 5 -AGCACACAGACCAGCACGTT-3
摘要:目的 寻找一种用于群体筛查地中海贫血基因的方法。 方法 用多重PCR技术，一次反应筛出β-地中海贫血携带者（β°CD41/42）及α 2 基因缺失的携带者。 结果 在1207例黎族群体中筛出β°CD41/42（-TCTT）地贫携带者123例（占10%）。筛出α 2 基因全缺失212例（其中HbH病3例）。 结论 本法适合于黎族人群地中海贫血基因的筛查。
关键词:地中海贫血;多重PCR;筛查
Investigation into the methods of screening thalassemia gene in LI Nationality population in Hainan.
Abstract:Objective To find a method that can be used for massively screening of thalassemia gene Li Nationality community. Methods Multiplex-PCR was used for screeningβ-thalassemia carriersβ°CD41/42）and theα 2 gene deficient carriers in a sin-gle reaction. Results Out of the1207Li Nationality samples123thalassemia carriers（accounted for10%）and212completeα 2 gene deficient carriers（including3HbH disease patients）were detected. Conclusion The method is suitable for scredning tha-lassemia gene carriers in Li Nationality population.
Key words:Thalassemia;Multiplex-PCR;Screening
地中海贫血是我国南方常见的一种遗传性血液病，其共同特点是由于珠蛋白基因缺失或缺陷使血红蛋白中珠蛋白链合成受抑制，导致血红蛋白成分组成结构发生改变，临床上以慢性进行性溶血性贫血为主要表现，轻型可无或仅有轻度贫血，重者有严重贫血、肝脾肿大、生长发育落后及骨骼改变等，目前除干细胞移植外尚无其他有效的根治方法。重症患儿需输血以维持生命，大部分患儿因输血并发症或严重贫血死于成年之前，严重影响家庭和儿童生活质量。海南是地中海贫血高发区，尤其在黎族人群中β-地贫的发生率高达6%～8% ［1］，且95%以上为β°CD41/42（-TCTT）突变。α-地贫基因携带率55.1% ［2］ ，以缺失型多见，而无论α 3.7 或α 4.2 的缺失都与α 2 基因有关，根据这些特点，设计一种在群中以筛查β°CD41/42（-TCTT）及α 2 基因为目的多重PCR技术，为海南省黎族人群优生工作提供简易可行的实验方法。
1.4 PCR扩增
1.4.1 引物设计 P 1 Gen Bank HumHBA 4 编号7369-7388 5 -GCTGACCTCCAAATACCGTT-3 P 2 Gen Bank HumHBA 4 编号7548-7525 5 -CCATTGTTGGCACATTCCGGGACA-3P 3 Gen Bank HumHBGL 3 编号387-413 5 -TCTACCCTTGGACCCAGAGGTTGA-3P 4 Gen Bank HumBGL 3 编号665-643 5 -TCCTATGACATGAACTTAACCAT-3P 5 Gen Bank HumBGL 3 编号1055-1074 5 -GTGTACACATATTGACCAAA-3 P 6 Gen Bank HumBGL 3 编号1477-1457 5 -AGCACACAGACCAGCACGTT-3
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