医药学论文：HLA基因与多发性硬化遗传易感性

关键词： 多发性硬化( MS) 编码人类白细胞抗原(HLA) HLA基因
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是一种病因未明，以中枢神经系统炎症性脱髓鞘为特征的自身免疫性疾病，具有广泛免疫病理学基础，血、脑脊液和中枢神经系统相应病变部位都具有细胞免疫所必需的一切条件，包括CD＋4(辅助)和CD＋8(杀伤)T淋巴细胞，巨噬细胞以及白介素-1，白介素-2，肿瘤坏死因子，干扰素等细胞因子，表明MS是以细胞免疫为主的自身免疫性疾病。
编码人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)的基因复合体位于6号染色体6p21,至少有三类，其中HLA　Ⅱ类基因位于HLA-D区，主要包括HLA-DR，DQ，DP，其编码的抗原主要分布于免疫B淋巴细胞，巨噬细胞，树突状细胞，血管内皮细胞和上皮细胞表面，CD＋4T细胞须先识别此Ⅱ类抗原才能识别外来抗原。免疫遗传学研究表明：疾病若与HLA基因(尢以HLA-D)连锁或关联，均有一共同特点：即慢性、复发病程，炎症性质，免疫功能异常以及遗传倾向［4］。因此，探究HLA与疾病相关性，尤其是免疫障碍性疾病，不但可以阐明疾病免疫遗传易感性的病因问题，了解遗传因素在发病机理中的作用，而且还可望通过基因工程发现HLA及其附近异常的疾病易感基因，对于疾病的预测诊断和早期干预，预后判断均有重要意义。