医药学论文：探析肾上腺脑白质营养不良的MRI诊断

摘要：目的：分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)在MRI上特征性的病变分布和信号改变，旨在提高对本病的认识。方法：回顾性分析曾由MRI诊断的10例肾上腺脑白质营养不良的病例及特征性MRI表现。结果：双侧枕顶叶对称性分布的蝴蝶形病灶，病变由下向上、向前发展，累及颞、额叶。结论：MRI可多方位、多参数成像及良好的组织分辨率和无骨性伪影等优点，可清楚显示该病变的特征性改变。

关键词：肾上腺皮质功能不全；脑白质；磁共振成像
肾上腺脑白质营养不良又称阿狄森－弥漫性硬化症或肾上腺弥漫性轴周性脑炎，是指一组X染色体连锁性遗传的疾病，目前认为是由于脂肪代谢紊乱引起的多系统疾病。临床上以听觉及视觉功能损害、智能倒退及功能障碍为主要表现，本文通过10例肾上腺脑白质营养不良在MRI图像上的病变分布和信号特点进行分析，以更全面的认识此病。
本组共10例，全部由MRI诊断，临床及生化证实，其中男7例，女3例，年龄2～23岁，7岁以下8例。临床以听力及视力下降、智力障碍、走路不稳或不能行走、头痛、呕吐、抽搐等就诊。全身皮肤及粘膜色素沉着、低血压等。ACTH(促肾上腺皮质激素)刺激实验(+)。
2结果
增强扫描未见明显强化。
肾上腺脑白质营养不良为一种性连锁隐性遗传病，由于过氧化物体酶的缺乏，导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质、肾上腺皮质及睪丸组织中沉积，引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。病理改变在白质，呈弥漫性白质减少致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、额叶等处脑白质出现对称性髓鞘脱失改变，可显著的胶质增生。临床多见3～12岁的男孩，本组病例男孩7例，占70%，基本符合文献报道，偶见成人，通常分为四型：儿童型、青年型、成人型、肾上腺脑脊髓病。
鉴别诊断：肾上腺脑白质营养不良具有一定的CT及MRI特征性，应与其他脱髓鞘疾病鉴别：(1)多发性硬化，病灶一般为散在多发、片状，多位于脑室周围，增强扫描急性期有强化，特征性表现为空间及时间的多样性(即多部位发病、新旧病灶并存)。(2)异染性脑白质营养不良，又称硫脂沉积症。主要表现为脑白质内弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维。病变由前向后发展，增强扫描无强化表带。