医药学论文：探析先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断

摘要：先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形(Paraxial radial hemimelia)，可单侧或双侧发病。本病常出现在许多综合征当中，如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等。

关键词： 先天性桡骨发育不全 缺如 超声诊断

伴有桡骨发育不全的主要畸形综合征特征
2．血小板减少-桡骨缺失综合征(thrombocytopenia-absent radius Syndrome，TAR)TAR综合征是一种常染色体隐性遗传病。
3．Roberts-SC海豹肢畸形(Roberts-SC phocomelia)Roberts- SC海豹肢畸形又称假反应停综合征(Pseudothalidomide syndrome)，是一种常染色体隐性遗传病，其特征是肢体畸形和颜面部畸形同时存在，可合并有小头畸形及宫内生长迟缓。肢体畸形为海豹肢样(臂腿缺如，手足直接与躯干相连)或较海豹肢畸形为轻，上肢较下肢更严重。颜面部畸形主要有唇、腭裂、切牙骨前凸、眼距增宽、突眼、角膜浑浊、小下颌畸形、颜面部毛细血管瘤等。
椎体和血管畸形(Vertebral ard vascular anomalies)70％
气管食管闭锁(Tracheo-esophageal atresia)65％
VATER即为上述畸形的首字母连写。
先天性心脏畸形(Congenital cardiac abnormalities)50％
单脐动脉(Single umbilical artery)35％