先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

试卷相关题目

• 1性连锁鱼鳞病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 2分离分析

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 3全基因组关联研究

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 4全基因组外显子测序

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 5突变筛查

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 6寻常型鱼鳞病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 7板层状鱼鳞病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 8先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

  A.致病基因定位于1q21

  B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失

  C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关

  D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变

  E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 9单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）的主要病因是

  A.编码角蛋白K5和K14基因突变

  B.编码角蛋白K1和K10基因突变

  C.编码板层素5三个亚基的基因突变

  D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

  E.XⅦ型胶原基因突变

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• 10交界型遗传性大疱性表皮松解症（JEB）的主要病因是

  A.编码角蛋白K5和K14基因突变

  B.编码角蛋白K1和K10基因突变

  C.编码板层素5三个亚基的基因突变

  D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

  E.XⅦ型胶原基因突变

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