先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病-最需题库

试卷相关题目

1板层状鱼鳞病
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
开始考试点击查看答案
2寻常型鱼鳞病
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
开始考试点击查看答案
3先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
开始考试点击查看答案
4性连锁鱼鳞病
A.致病基因定位于1q21
B.大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS)的基因缺失
C.与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
D.定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变
E.由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
开始考试点击查看答案
5分离分析
A.明确遗传模式
B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
开始考试点击查看答案
6单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）的主要病因是
A.编码角蛋白K5和K14基因突变
B.编码角蛋白K1和K10基因突变
C.编码板层素5三个亚基的基因突变
D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变
E.XⅦ型胶原基因突变
开始考试点击查看答案
7交界型遗传性大疱性表皮松解症（JEB）的主要病因是
A.编码角蛋白K5和K14基因突变
B.编码角蛋白K1和K10基因突变
C.编码板层素5三个亚基的基因突变
D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变
E.XⅦ型胶原基因突变
开始考试点击查看答案
8营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）的主要病因是
A.编码角蛋白K5和K14基因突变
B.编码角蛋白K1和K10基因突变
C.编码板层素5三个亚基的基因突变
D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变
E.XⅦ型胶原基因突变
开始考试点击查看答案
9因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致的鱼鳞病是
A.板层状鱼鳞病
B.婴儿鱼鳞病
C.遗传性寻常型鱼鳞病
D.X性连锁的鱼鳞病
E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
开始考试点击查看答案
10因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致的鱼鳞病是
A.板层状鱼鳞病
B.婴儿鱼鳞病
C.遗传性寻常型鱼鳞病
D.X性连锁的鱼鳞病
E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病
开始考试点击查看答案