患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断为

试卷相关题目

• 1患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为

  A.5～10mg/kg

  B.10～30mg/kg

  C.30～50mg/kg

  D.50～70mg/kg

  E.70～90mg/kg

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• 2患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

  A.头颅CT

  B.脑电图

  C.染色体核型分析

  D.尿三氯化铁试验

  E.血液T3、T4测定

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• 3患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.半乳糖血下

  C.高精氨酸血症

  D.组氨酸血症

  E.肝糖原累积症

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• 4患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21ˉ三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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• 5患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为

  A.苯丙酮尿症

  B.21ˉ三体综合征

  C.18ˉ三体综合征

  D.呆小病

  E.粘多糖病

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• 6患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下述哪项检查

  A.血清TSH、T3、T4测定

  B.尿三氯化铁试验

  C.染色体核型分析

  D.骨龄测定

  E.尿喋呤分析

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• 7患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为

  A.21ˉ三体综合征

  B.苯丙酮尿症

  C.呆小病

  D.癫痫

  E.佝偻病性手足抽搐症

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• 8患儿，1岁。生后半年经常呕吐，且逐渐发现智能及体格发育均低于同龄儿，尿有霉臭味，近一个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部见湿疹，皮肤白皙，尿三氯化铁试验阳性。应采取的措施是

  A.观察，抽搐时给予止抽搐药物

  B.口服甲状腺素片

  C.静推10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

  D.限制苯丙氨酸摄入量

  E.口服碘化钾

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• 9患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

  A.21-三体综合征

  B.18-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

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• 10患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

  A.21-三体综合征

  B.18-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.粘多糖病

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