案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁-最需题库

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1案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。关于该病的实验室检查，下列哪项是错误的( )
A.血清IgA和IgE增高
B.血清IgG和IgM降低
C.T细胞表面CD43表达减少
D.血小板体积增大
E.T细胞数量减少
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2案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。为明确诊断，应进行的检査是( )
A.毛细血管脆性试验
B.皮疹活组织检査
C.骨髓巨核细胞计数
D.出凝血时间
E.基因检测
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3案例：8个月男孩，生后经常患肺炎、肠炎。其舅舅因“发热抽搐”于1岁左右死亡。查体：营养发育稍差，苍白，两颊有湿疼样皮疹，躯干与双下肢见瘀点、瘀斑，咽部稍充血，心肺正常，肝肋下2cm，脾肋下lcm，神经系统正常。Hb 98g/L，WBC 11×109/L，中性粒细胞56%，淋巴细胞44%，PLT 56×109/L。最可能的诊断为( )
A.Bruton病
B.过敏性紫癜
C.血小板减少性紫瘢
D.Wiskott-Aldrich综合征
E.DiGeorge综合征
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4案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该疾病的遗传方式是( )
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
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5案例：1岁男孩，自生后6个月起反复出现呼吸道感染、肺炎、腹泻，查体生长发育稍落后于正常同龄儿，无特殊面容。该患儿最有可能突变的基因是( )
A.WASP基因
B.BTK基因
C.多基因异常
D.CD18基因
E.CD40配体基因
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6案例：6个月男孩，足月顺产，自3个月起发生反复、严重感染。根据患者的临床表现，考虑患儿发生反复感染最不可能的原因是( )
A.抗体缺陷
B.继发性免疫缺陷
C.吞噬细胞功能缺陷
D.细胞免疫缺陷
E.中性粒细胞缺乏
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7案例：6个月男孩，足月顺产，自3个月起发生反复、严重感染。患儿检査发现，T、B细胞数目正常，免疫球蛋白正常，该患儿最有可能的原因为( )
A.继发性免疫缺陷
B.细胞免疫缺陷
C.联合免疫缺陷
D.吞噬细胞功能缺陷
E.补体系统缺陷
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8案例：6个月男孩，足月顺产，自3个月起发生反复、严重感染。进一步检查发现，患儿中性粒细胞氧化功能缺陷，临床可诊断为( )
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.慢性肉芽肿病
C.严重联合免疫缺陷病
D.常见变异型免疫缺陷病
E.DiGeorge综合征
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9案例：6个月男孩，足月顺产，自3个月起发生反复、严重感染。该病最常见的遗传方式为( )
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.X染色体显性遗传
E.多基因遗传
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10案例：8岁女孩，2周前诉咽痛，有低热，对症处理后好转，近3天发热，体温波动于36.9〜38.4℃；偶伴双膝关节及双腕关节交替性红肿、疼痛就诊。查体：T38℃，P102次/分，面色潮红，无浅表淋巴结肿大及皮疹，咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大；心音有力，心律不齐(80〜105次/分)，心尖部可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音；双肺呼吸音粗，无干湿啰音；双腕关节红肿伴压痛，双膝关节肿胀，局部皮温不高，未见关节活动明显受限。最可能的诊断是( )
A.风湿热
B.化脓性关节炎
C.幼年特发性关节炎
D.传染性单核细胞增多症
E.感染性心内膜炎
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