案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经-最需题库

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1案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。该患儿的治疗方案应为( )
A.护肝治疗
B.抗感染
C.低苯丙氨酸饮食治疗
D.甲状腺制剂替代治疗
E.加强训练，无须用药
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2案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。为诊断需做的实验室检查为( )
A.染色体检查
B.血、尿氨基酸检查
C.尿黏多糖检查
D.血清T3、T4、TSH检查
E.脑电图检查
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3案例：2岁女孩，出生后面貌特殊，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚肥大，现眼睑水肿，皮肤粗糙苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线可见一个骨化中心。最可能的诊断为( )
A.先天性甲状腺功能减退症
B.唐氏综合征
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
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4案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。如经激发试验检查发现，峰值LH=15，LH/FSH=2，最合适的治疗药物为( )
A.甲状腺素片
B.炔雌醇
C.生长激素
D.促性腺激素释放激素类似物
E.抗早熟中药
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5案例：7岁女孩，出现乳房发育2个月余，饮食无特殊嗜好，无特殊补品服用史，平时学习成绩良好，无头痛等不适，长高情况未注意。查体：身高130cm，体重25kg，精神反应好，无特殊面容，无皮肤色素沉着，无牛奶咖啡斑，身材匀称，心肺听诊无异常，肝脾无肿大，神经系统查体无异常，乳房发育B2期，可见少许绒毛样阴毛。以下哪项检查最有助于诊断( )
A.染色体检查
B.骨龄摄片
C.胰高血糖素刺激试验
D.血清GH刺激试验
E.LHRH刺激试验
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6案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。应进行哪项检查以明确诊断( )
A.血钙、磷及碱性磷酸酶测定
B.染色体检查
C.腹部B超
D.血T3、T4、TSH
E.骨骼X线
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7案例：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，P 86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿治疗的首选药物为( )
A.维生素D
B.钙剂
C.甲状腺素
D.特殊饮食疗法
E.胃肠动力药
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8案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。最有助于诊断的检查是( )
A.染色体检查
B.查血钙、磷、碱性磷酸酶
C.测甲状腺功能
D.腕部X线
E.测血苯丙氨酸含量
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9案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。最有助于改善症状的治疗是( )
A.给予补充维生素D
B.给予生长激素
C.给予低苯丙氨酸饮食
D.给予甲状腺素片
E.给予碘剂
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10案例：3岁小儿，体重10kg，身材矮小，头大，平素不爱活动。查体：表情呆滞，前囟未闭，皮肤粗糙，腹膨大，舌大伸出口外。其发病后临床症状的轻重取决于( )
A.年龄大小
B.母亲孕期服碘的多少
C.流行病的影响
D.甲状腺组织的多少及功能
E.男女性别的差异
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