黏多糖病缺陷的酶位于(    )

试卷相关题目

• 1不是常染色体隐性遗传的疾病是(    )

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病I型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病I型

  E.黏多糖病Ⅱ型

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• 2先天愚型染色体绝大部分是(    )

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 321-三体综合征最常见的伴发畸形是(    )

  A.消化道畸形

  B.先天性心脏病

  C.肾脏畸形

  D.多指（趾）畸形

  E.唇腭裂

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• 4下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主(    )

  A.糖原累积症Ⅰ型

  B.糖原累积症Ⅲ型

  C.糖原累积症Ⅳ型

  D.糖原累积症Ⅴ型

  E.糖原累积症Ⅵ型

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• 5男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是(    )

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XYY

  D.47，XXX

  E.46，XY/47，XXY

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• 6肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官(    )

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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• 7人体内铜代谢的主要器官是(    )

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 8肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 9肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 10下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇(    )

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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