肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

试卷相关题目

• 1人体内铜代谢的主要器官是(    )

  A.肝脏

  B.脾脏

  C.肾脏

  D.肠道

  E.胰腺

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• 2肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官(    )

  A.神经系统损害

  B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环

  C.急性溶血病

  D.肝脏损害为主

  E.肾小管性酸中毒

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• 3黏多糖病缺陷的酶位于(    )

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.高尔基体

  E.内质网

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• 4不是常染色体隐性遗传的疾病是(    )

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病I型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病I型

  E.黏多糖病Ⅱ型

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• 5先天愚型染色体绝大部分是(    )

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型

  D.18-三体畸变

  E.嵌合体型

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• 6肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 7下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇(    )

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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• 8我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是(    )

  A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

  B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

  C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

  D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

  E.21-三体综合征，半乳糖血症

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• 92岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(    )

  A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

  C.46，XX

  D.46，XX，-14，+t(14q21q)

  E.46，XX，-21，+t(14q21q)

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• 10患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为(    )

  A.0.01

  B.0.04

  C.0.1

  D.0.2

  E.1

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