患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为(    )

试卷相关题目

• 12岁男孩，因智能低下査染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，査其母为平衡易位染色体携带者，核型应为(    )

  A.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

  B.45，XX，-15，-21，+t(15q22q)

  C.46，XX

  D.46，XX，-14，+t(14q21q)

  E.46，XX，-21，+t(14q21q)

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• 2我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛査的遗传代谢内分泌疾病是(    )

  A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

  B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

  C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

  D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

  E.21-三体综合征，半乳糖血症

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• 3下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇(    )

  A.妊娠2个月时接受了心导管检査

  B.40岁孕妇

  C.20岁孕妇

  D.第一胎为先天愚型

  E.姨表姐妹中有先天愚型者

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• 4肝豆状核变性的脑部病变主要在(    )

  A.大脑皮质

  B.基底神经节

  C.小脑半球

  D.丘脑黑质

  E.脑干网状系统

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• 5肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于(    )

  A.学龄期

  B.学龄前期

  C.幼儿期

  D.青春期

  E.婴儿期

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• 6可有出牙迟缓的疾病，除了(    )

  A.严重的营养不良

  B.佝偻病

  C.先天性甲状腺功能减低症

  D.苯丙酮尿症

  E.21三体综合征

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• 7下列不符合苯丙酮尿症的是(    )

  A.尿有鼠尿味

  B.出生即有症状

  C.皮肤、毛发色泽变浅

  D.症状于1岁时明显

  E.智力发育落后

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• 821-三体综合征，不可能的核型是(    )

  A.46，XX(或XY)

  B.47，XX(或XY)，+21

  C.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  D.部分细胞为46，XX(或XY)，部分细胞为47，XX(或XY)，+21

  E.45，XX(或XY)，+21

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• 9儿科遗传性疾病一般分类为(    )

  A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病

  B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病

  C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病

  D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病

  E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

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• 10少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现(    )

  A.缺铁性贫血

  B.感染性贫血

  C.溶血性贫血

  D.再生障碍性贫血

  E.自身免疫性贫血

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