临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1
题目内容

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病(    )

2020-11-13

A.白化病

B.脑白质营养不良

C.甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.糖原累积病

题目答案

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