临床医学专业儿科遗传代谢性疾病习题1
题目内容

男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑(    )

2020-11-13

A.脑苷脂沉积症

B.肝豆状核变性

C.半乳糖血症

D.糖原累积病

E.脂肪肝

题目答案

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