非典型苯丙酮尿症(    )

试卷相关题目

• 1D/G易位型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 2G/G易位型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 3标准型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 4嵌合型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 5先天睾丸发育不全综合征(    )

  A.染色体核型为:46，XX(XY)/47，+21

  B.染色体核型为:45，XO/46，XX

  C.血苯丙氯酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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• 6典型苯丙酮尿症(    )

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 7唐氏综合征(    )

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 8DownSyndrome最可能出现(    )

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

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• 9苯丙酮尿症最可能出现(    )

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

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• 10先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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