典型苯丙酮尿症(    )

试卷相关题目

• 1非典型苯丙酮尿症(    )

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

  开始考试点击查看答案
• 2D/G易位型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

  开始考试点击查看答案
• 3G/G易位型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

  开始考试点击查看答案
• 4标准型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

  开始考试点击查看答案
• 5嵌合型Down综合征(    )

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

  开始考试点击查看答案
• 6唐氏综合征(    )

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

  开始考试点击查看答案
• 7DownSyndrome最可能出现(    )

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

  开始考试点击查看答案
• 8苯丙酮尿症最可能出现(    )

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

  开始考试点击查看答案
• 9先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法(    )

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

  开始考试点击查看答案
• 10苯丙酮尿正新生儿期筛査试验(    )

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

  开始考试点击查看答案