A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X-连锁显性遗传
E.X-连锁隐性遗传
A.新生儿PKU筛查
B.父母血中苯丙氨酸浓度
C.尿三氯化铁试验
D.血苯丙氨酸测定
E.血酪氨酸浓度测定
开始考试点击查看答案A.尿和汗液有鼠尿味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.顽固性惊厥
E.DNA分析
开始考试点击查看答案A.46,XY
B.47,XXY
C.48,XXXY
D.49,XXXXY
E.46,XY/47,XXY
开始考试点击查看答案A.46,XX
B.46,XY
C.46,YY
D.47,XX,+21
E.45,XO
开始考试点击查看答案A.骨骼X线检查
B.染色体核型检查
C.血清T3、T4检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆游离氨基酸分析
开始考试点击查看答案A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
开始考试点击查看答案A.大量维生素
B.限制苯丙氨酸摄入
C.限制蛋白质摄入
D.补充5-羟色氨酸
E.对症治疗
开始考试点击查看答案A.大于240μmol/L
B.大于120μmol/L
C.大于1200μmol/L
D.大于360μmol/L
E.大于600/μmol/L
开始考试点击查看答案A.铁代谢缺陷病
B.锌代谢缺陷病
C.过氧化物代谢缺陷病
D.钙代谢缺陷病
E.铜代谢缺陷病
开始考试点击查看答案A.丘脑黑质
B.大脑皮质
C.基底神经节
D.小脑半球
E.脑干网状结构
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